Специалисты расскажут о терапевтических достижениях в лечении редких заболеваний
Л.П. Назаренко Л.И. Минайчева
Целевая аудитория: врачи-генетики, педиатры, диетологи, неврологи
Место проведения: конференц-зал Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск, Московский тракт, 3
Фенилкетонурия - наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот (главным образом, фенилаланина) приводит к их накоплению в клетках организма. Несоблюдение низкобелковой диеты при этом заболевании приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы в виде нарушения умственного развития. Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
Болезнь Ниманна–Пика тип С — наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы из группы лизосомных болезней накопления, возникающее в результате нарушения внутриклеточного распределения липидов, что приводит к накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях организма.
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/spetsialisty-rasskazhut-o-terapevticheskikh-dostizheniyakh-v-lechenii-redkikh-zabolevaniy/
