Статистика справедлива для текущего года. НИИ медицинской генетики стал одним из десяти центров в стране, на базе которых практикуется скрининг малышей сразу по тридцати шести заболеваниям. Подробности знает Павел Соловьёв.

Ульяна и Долаан приехали из Тывы, дочке Карине почти три месяца. У ребёнка подозрение на заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Девочке рекомендовали лечение в стационаре томского НИИ медицинской генетики.

С начала года НИИ медицинской генетики работает в новом режиме. Как и во всей стране, здесь проводят расширенный неонатальный скрининг: новорождённых в первые дни жизни тестируют на 36 редких наследственных заболеваний. Чтобы приобрести для томской клиники три десятков единиц техники, Минздрав выделил 200 миллионов рублей.

С помощью новых тандемных масс-спектрометров томичи проводят скрининг для десяти регионов Западной и Восточной Сибири. Охват новорождённых от Омска до Якутска приближается к 100%, проведено свыше 50 тысяч исследований.

Первые итоги работы группы расширенного неонатального скрининга обнадёживают. За пять месяцев не был подтверждён ни у одного новорождённого из Томской области. Всего по стране программой охвачено 98% рождённых в этом году. В группу риска вошло 1,5% детей, а диагноз подтвердили у 159 младенцев. 

Материал телеканала "Томское время".

Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/pyatdesyat-tysyach-mladentsev-obsledovali-v-tomske/