27.10.2023
Программа конференции включила обсуждение первых в России рекомендаций по хромосомному микроматричному анализу.
Томские ученые приняли участие в конференции Российского общества медицинских генетиков
18-19 октября прошла VI Научно-практическая онлайн-конференция Российского общества медицинских генетиков (РОМГ) «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней».
Ее участниками стали томские ученые: заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев и руководитель лаборатории цитогенетики, канд. биол. наук Анна Кашеварова.
Конференция является одним из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков и, как отмечают организаторы, способствует обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в отрасли, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
Программа конференции в этом году включила проведение Круглого стола, посвященного принятию первых в России рекомендаций РОМГ по хромосомному микроматричному анализу (ХМА) – виду генетической диагностики хромосомных аномалий, в том числе, причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей. Как пояснил профессор РАН Игорь Лебедев, рекомендации необходимы, поскольку в настоящее время нет ясного алгоритма по интерпретации результатов ХМА.
- Являются ли выявленные изменения в наборе хромосом пациента объясняющими его болезнь, или же это незначимый вариант, который есть и у здоровых людей, или же это случайность? Как, по каким алгоритмам это разграничить? Врачу лабораторному генетику, врачу генетику на основе полученных результатов нужно донести информацию до семьи пациента, это важнейший аспект. Мы с коллегами в течение двух лет вели работу над Рекомендациями, обобщая накопленный опыт, - прокомментировал Игорь Лебедев.
Публикация рекомендаций планируется в журнале «Медицинская генетика».
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/tomskie-uchenye-prinyali-uchastie-v-konferentsii-rossiyskogo-obshchestva-meditsinskikh-genetikov/
