![]() |
|
РУССКИЙ | ENGLISH | |
27.10.2023
Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 тыс. новорожденных
В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных.
Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов в ходе Второго Евразийского Форума "Содружество без границ", посвященного диагностике и лечению орфанных болезней, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. «Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов: выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита», - отметил Вадим Степанов. Он подчеркнул, что в случае подтверждения диагноза крайне важно как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.
Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.
- Внедрение расширенного скрининга новорожденных потребовало перестройки работы практически всех подразделений Медико-генетического центра (Генетической клиники), - подчеркнула главный врач Генетической клиники, канд. мед. наук Гульнара Сеитова. - Мы провели большую работу по налаживанию контактов с регионами, расширению штата и обучению персонала, запустили новое оборудование, что позволило охватить расширенным скринингом младенцев, которые рождаются на территории всего Сибирского федерального округа.
Гульнара Сеитова уточнила, что за Томским НИМЦ закреплены десять регионов: это Республики Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский край, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/tomskie-genetiki-za-devyat-mesyatsev-obsledovali-bolee-100-tys-novorozhdennykh-/ |
|
Copyright © НИИ Медицинской Генетики | ![]() |