Статья томских генетиков с зарубежными коллегами вошла в число самых читаемых в журналах издательства Cell Press
В сентябре 2022 года в журнале «Human Genetics and Genomics Advances» была опубликована обзорная статья Консорциума ученых: представителей НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и их коллег из Германии, Италии, США и Китая «The Past, Present and Future for Constitutional Ring Chromosomes: A report of the International Consortium for Human Ring Chromosomes (ICHRC)», которая описывает текущее положение дел и систематизирует уже известные данные о пациентах с кольцевыми хромосомами и подходах к диагностике.
В редких случаях линейная в норме хромосома замыкается в кольцо, наличие этой мутации может утяжелять клиническое течение заболеваний.
Как сообщил заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, д-р биол. наук, руководитель лаборатории онтогенетики, профессор РАН Игорь Лебедев, в ходе исследования, получившего поддержку Российского научного фонда, были получены данные о том, что при «кольцевой» аномалии в отдельных случаях происходит самокоррекция кариотипа – полного набора хромосом в клетке: дополнительная кольцевая хромосома является нестабильной, теряется из клетки в процессе клеточного деления и таким образом восстанавливается нормальный набор хромосом.
- Наша роль заключается в разработке технологий молекулярной диагностики кольцевых хромосом и скрининг таких пациентов в России, для этого у специалистов НИИ медицинской генетики есть необходимые компетенции и возможности, уточнил Игорь Лебедев.
Концентрация усилий научных коллективов Германии, Италии, США, Китая и России поможет ученым продвинуться в исследованиях кольцевых хромосом и усовершенствовать технологии диагностики и медико-генетического консультирования семей с такими пациентами.
- Исследования НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ поддержаны Российским научным фондом (Проект № 21-65-00017).
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/nauchnye-kollektivy-raznykh-stran-obedinilis-chtoby-usovershenstvovat-tekhnologii-diagnostiki-redkoy/?sphrase_id=408616
