- Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) может помочь семьям, в которых супруги являются носителями муковисцидоза, запланировать беременность и родить здорового ребенка, - говорит заведующая группой преимплантационного генетического тестирования Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач лабораторный генетик Мария Склеймова.

Раньше в такой ситуации была доступна только пренатальная диагностика, когда тестирование плода проводилось во время уже наступившей беременности. В случае выявления патологии семьи сталкивались с тяжелым выбором: прервать беременность или родить тяжело больного ребенка. 

- Преимплантационное тестирование подразумевает использование вспомогательных репродуктивных технологий. Семья вступает в цикл ЭКО, затем генетиками тестируется каждый из полученных эмбрионов. Тестирование можно провести не только на муковисцидоз, но и на другие тяжелые заболевания, наследуемые в семье, - говорит главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Гульнара Сеитова. 

При этом, по ее словам, процесс не ограничен одним циклом ЭКО. При необходимости семья может пройти несколько таких циклов.

Методика была разработана коллективом ученых и врачей, представителей Генетической клиники и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: в работе принимали участие сотрудники группы преимплантационной генетического тестирования: биолог, канд. биол. наук Елена Соловьева и врач-лабораторный генетик Мария Склеймова; д-р мед. наук Лариса Минайчева, врач терапевт Анна Агафонова, врач педиатр Валерия Петрова, руководитель лаборатории наследственной патологии, д-р мед. наук, проф. Людмила Назаренко и руководитель лаборатории геномики орфанных болезней, канд. мед. наук Николай Скрябин. 

Работа над технологией началась несколько лет назад. Специалисты отмечают, что преимплантационное тестирование на муковисцидоз проводится в некоторых клиниках мира, однако до сегодняшнего дня не было единой панели маркеров и каждая лаборатория самостоятельно выбирала методы для диагностики заболевания. Томские ученые и врачи разработали обширную панель маркеров, позволяющую использовать достаточно точный и унифицированный подход к тестированию муковисцидоза на эмбриональной стадии. Результаты исследования опубликованы в журнале «Медицинская генетика».

Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушается работа всех желез внешней секреции. Наиболее частые его проявления - легочные и кишечные. Легочные проявления - это образование густой, вязкой слизи в легких, которую ребенок не может откашливать. Такие пациенты склонны к бронхитам, пневмониям и часто инфекционное поражение становится для них фатальным. При кишечной форме нарушается усвоение питательных веществ, так как страдает поджелудочная железа, не вырабатываются ее ферменты, которые принимают участие в пищеварении.

Получить дополнительную информацию можно по телефону регистратуры генетической клиники +7(3822) 53-05-37 или обратиться по электронной почте: reg@medgenetics.ru, larisa.minaycheva@medgenetics.ru  

Консультирование по вопросам ПГТ осуществляет врач-генетик, д-р мед. наук Минайчева Лариса Ивановна.

На фото: биопсия эмбриона

Материал подготовлен при участии студентки Факультета журналистики ТГУ Татьяны Бибик