Хромосомные болезни – наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

 - К клиническим и генетическим особенностям хромосомных болезней относятся сложная и часто неспецифическая клиническая картина, многообразие структурных хромосомных вариантов с неизвестными молекулярными эффектами, вторичные производные некоторых хромосомных нарушений, - рассказала Анна Кашеварова.

Она представила результаты исследований ученых НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, связанных с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) для моделирования хромосомных болезней на примере делеции и дупликации гена CNTN6 и делеции, ассоциированной с Х-сцепленной умственной отсталостью (тип Насименто). 

Особое внимание в докладе было уделено результатам исследования, посвященного совершенствованию технологий диагностики кольцевых хромосом и разработке клинических рекомендаций для врачей и для семей пациентов, имеющих эту аномалию. 

Исследования проводятся при поддержке Российского научного фонда (Проекты № 16-15-10231, № 21-65-00017) томскими учеными совместно с коллегами из Германии, Италии, США и Китая в рамках Консорциума по изучению кольцевых хромосом International Consortium for Human Ring Chromosomes (ICHRC). 

Ранее были получены данные о том, что при «кольцевой» аномалии в отдельных случаях происходит самокоррекция кариотипа, или восстановление нормального набора хромосом. 

Анна Кашеварова обратила внимание на ключевые результаты проведенных исследований: была показана эффективность использования ИПСК для моделирования хромосомных болезней; доказана роль делеций/дупликаций гена CNTN6 в нарушении интеллектуального развития; на молекулярном и клеточном уровнях показаны эффекты нарушения функции гена UBE2A, являющегося кандидатным при синдроме Насименто; на примере синдрома Бирка-Барела предложена модель формирования симптомов импринтированного заболевания в результате потери кольцевой хромосомы 8.

Исследования поддержаны грантами Российского научного фонда (Проекты №14-15-00772, №21-65-00017).

Члены Ученого совета отметили актуальность представленного доклада и подчеркнули, что для реализации современных подходов в работе с клеточными моделями необходима подготовка специалистов, обладающих компетенциями в области генетики, лабораторной генетики, биоинформатики и клеточной биологии. 

Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/sovremennye-podkhody-v-rabote-s-kletochnymi-modelyami-predstavili-na-uchenom-sovete-tomskogo-nimts/