В последнем номере журнала "Генетика" опубликована статья Рамиля Салахова и соавторов: Салахов Р.Р., Гончарова И.А., Макеева О.А., Голубенко М.В., Кулиш Е.В., Кашталап В.В., Барбараш О.Л., Пузырев В.П. Полиморфизм гена ТОММ40 и его ассоциации с показателями липидного спектра.

Аннотация

Проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов по полиморфным вариантам rs741780, rs157580, rs1160985, rs2075650 и rs8106922 гена ТОММ40 в выборке русских жителей г. Кемерово. При исследовании структуры неравновесия по сцеплению пяти изученных полиморфных вариантов показано наличие гаплотипического блока протяженностью 2 тпн, включающего в себя три полиморфных варианта: rs741780, rs1160985 и rs8106922. Выявлены отличия в частотах аллелей и генотипов по полиморфным вариантам rs2075650 и rs157580 между русскими (г. Кемерово) и другими европейскими популяциями. Обнаружено, что полиморфные варианты ТОММ40 rs741780, rs1160985 и rs8106922 ассоциированы с содержанием триглицеридов в сыворотке крови. У мужчин полиморфный вариант rs2075650 ассоциирован с уровнем холестерина в составе липопротеидов низкой плотности. У женщин полиморфный вариант rs741780 ассоциирован с уровнями диастолического артериального давления.

DOI: 10.7868/S0016675813120096

Открыть статью на русском языке

Open article (English language)