В 5 номере журнала Медицинская генетика опубликована статья Надежды Бабушкиной с соавторами: Бабушкина Н.П., Кучер А.Н., Буйкин С.В., Голу-бенко М.В., Макеева О.А., Брагина Е.Ю., Гончарова И.А., Тарасенко Н.В., Пузырев К.В., Шипулин В.М., Пузырев В.П. Ассоциации полиморфных вариантов генов ядерного и митохондриального геномов с ишемической болезнью сердца. Медицинская генетика. 2014. №5. С. 36-46.

Аннотация. Проведён анализ ассоциаций 27 SNP и 1 VNTR, локализованных в 17 ядерных генах и четырёх SNP в мтДНК с рядом качественных и количественных признаков ишемической болезни сердца (ИБС). Получены ассоциации с патогенетически значимыми для ИБС признаками для 17 полиморфных вариантов 12 генов (АСЕ, GNB3, ADRB2, NOS3, PPP3R1, GATA4, LTA, TNFRSF1B, IL4R, IL12A, IFNG, IFNGR2) и гаплогруппы U мтДНК, Для генов 1L12A и IFNGR2 вовлечённость в развитие сердечно-сосудистой патологии показана впервые. Вклад ассоциированных генов в детерминацию изменчивости количественных признаков был невысок, только для rs2070744 в гене NOS3значение G превышало10%. Полученные результаты подтверждают существенную роль воспаления в развитии сердечно-сосудистой патологии.