Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability
В журнале «Molecular Cytogenetics» опубликована статья сотрудников лабораторий цитогенетики, наследственной патологии и Генетической клиники института, подготовленная совместно с зарубежными коллегами из Италии, Дании и Шотландии.
В публикации представлены результаты молекулярно-цитогенетических исследований пациентов с редкими хромосомными микроделециями и микродупликациями, затрагивающими единственный ген CNTN6, ассоциированный с интеллектуальными нарушениями в детском возрасте:
Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Schultz-Pedersen S et al. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability // Molecular Cytogenetics 2014, 7:391 doi:10.1186/s13039-014-0097-0
Статья находится в свободном доступе по адресу:
http://www.molecularcytogenetics.org/content/7/1/97
просмотров: 3025, опубликовано: 19.01.2015
