В 1 номере журнала «Молекулярная биология» за 2015 год опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики, посвященная анализу эпигенетического статуса мобильного генетического элемента LINE-1 в раннем эмбриогенезе человека: Васильев С.А., Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Статус метилирования ретротранспозона LINE-1 при хромосомном мозаицизме на ранних стадиях эмбрионального развития человека // Молекулярная биология. 2015. Т. 49. № 1. С. 165-174.

Аннотация. Ранние этапы эмбрионального развития человека характеризуются пространственно-временным совпадением событий тотального эпигенетического репрограммирования генома с возрастанием частоты мозаичных форм числовых хромосомных нарушений. Можно предположить, что аномалии этого процесса в различных областях генома приводят к нарушениям локальной организации хроматина и экспрессии генов, что нарушает также правильную сегрегацию хромосом в митозе. Мы сравнили индексы метилирования ретротранспозона LINE-1, характеризующие профиль метилирования генома, в плацентарных тканях спонтанных абортусов человека с чистыми и мозаичными формами анеуплоидий, с нормальным кариотипом, а также ндуцированных абортусов первого триместра беременности в качестве контроля. Впервые показано, что, по сравнению с другими изученными группами, во внезародышевой мезодерме и цитотрофобласте хориона спонтанных абортусов с хромосомным мозаицизмом индекс метилирования LINE-1 максимален. В то же время у спонтанных абортусов с нормальным кариотипом метилирование мобильного генетического элемента существенно понижено. Высказана гипотеза, что нарушения в процессе деметилирования родительских геномов при эпигенетическом репрограммировании на предымплантационных этапах развития могут быть связаны с повышением частоты ошибок митотической сегрегации хромосом, что приводит к формированию мозаичного кариотипа.