АННОТАЦИЯ

В настоящей работе проведен репликативный анализ ассоциаций 15 SNP в области 14 генов, ранее выявленных в широкогеномных исследованиях (GWAS), с шизофренией с ранним началом у казахов. Обнаружена ассоциация ранней шизофрении с маркерами трех генов (VRK2, KCNB2 и CPVL). Ассоциация rs2312147 гена VRK2 с шизофренией ранее была также реплицирована у китайцев, что позволяет рассматривать этот маркер как вероятный расо-специфичный. С помощью методов снижения размерности многофакторных данных были обнаружены две группы из четырех и шести генов, демонстрирующих межгенные эпистатические заимодействия. Генные онтологии 14 изученных генов сводятся к вариантам одной молекулярной функции (пептидазная активность) и одному биологическому процессу (положительная регуляция процессов биосинтеза). Биоинформационный анализ белок-белковых взаимодействий продуктов изучаемых генов показывает, что продукты шести из 14 генов могут быть вовлечены в единую взаимосвязанную сеть, главным связующим звеном которой является убиквитинилирование их белком UBC.