РУССКИЙ | ENGLISH | |
Ассоциации полиморфных вариантов генов подверженности бронхиальной астмеВ 5 номере журнала Медицинская генетика опубликована статья Надежды Бабушкиной с соавторами Ассоциации полиморфных вариантов генов подверженности бронхиальной астме. Медицинская генетика. 2015. № 5. с. 28-36
АННОТАЦИЯ
Бронхиальная астма (БА) является клинически гетерогенной многофакторной патологией с существенной наследственной компонентой в этиологии, которая до конца не установлена. Целью настоящего исследования было изучение ассоциаций полиморфизма плейотропных генов с бронхиальной астмой и ее эндофенотипами. Проанализировано 23 полиморфных варианта 17 генов. Выявлены ассоциации с астмой и ее эндофенотипами девяти генов (IL12A, LTA, TNF, TNFRSF1B, IFNGR2, NOS3, AGTR1, GNB3, PPP3R1); показано, что в развитие изолированной БА и её сочетаний с сопутствующими заболеваниями ассоциированные гены вовлечены в различной степени. Продукты большинства генов, для которых установлены ассоциации с БА и ее эндофенотипами, участвуют в реализации двух основных механизмов патогенеза БА: воспаления и бронхоспазма. Установлено, что клинические фенотипы легкой, средней и тяжелой форм БА имеют свои отличительные генетические особенности. Для генов PPP3R1, TNFRSF1B, GNB3, AGTR1 ассоциативное исследование с бронхиальной астмой проведено впервые.
просмотров: 2980, опубликовано: 02.07.2015
|
|
Copyright © НИИ Медицинской Генетики |
|