Настоящее исследование было направлено на изучение генетической вариабельность локуса DMPK  по шести SNP-маркерам (rs2070736, rs572634, rs1799894, rs527221, rs915915, rs10415988) у якутов, больных  миотонической дистрофией (МД), в популяции  якутов и в популяциях Северной Евразии. Были зафиксированы значимые отличия  в  частотах аллелей между больными  и популяционной выборкой  якутов по трём  SNP-локусам (rs915915, rs1799894 и  rs10415988), что отразилось в высоких значениях  вероятности проявления заболевания. Отношение шансов (OR) развития МД у представителей якутской популяции по этим локусам оценивались  как  2.59 (95% Cl, p=0.000), 4.99 (95% Cl, p=0.000) и  3.15 (95% Cl, p=0.000) соответственно. 

Выявлен гаплотип TTTCTC, ассоциированный с MД и специфический только для больных якутов гаплотип GTCCTT, не встречающийся среди больных МД не якутского происхождения.  Отмечен низкий уровень разнообразия в локусе DMPK  у якутов (H0=0,283) по сравнению с другими изученными популяциями. Анализ генетических взаимоотношений между парами популяций выявил их достоверную дифференциацию по всем локусам. Кроме того, наблюдался   низкий уровень дифференциации территориальных групп  якутских популяций (FST= 0,79%),  на фоне высокой подразделенности населения  Северной Евразии (FST=11,83%).