![]() |
|
РУССКИЙ | ENGLISH | |
Генетическая вариабельность и структура SNP-гаплотипов в гене DMPK у якутов и других этносов Северной Евразии в связи с миотонической дистрофией
В 6 номере журнала Генетика опубликована статья Марии Геннадьевны Сваровской с соавторами Генетическая вариабельность и структура SNP-гаплотипов в гене DMPK у якутов и других этносов Северной Евразии в связи с миотонической дистрофией. Генетика, 2015, том 51, № 6, с. 724–732
Настоящее исследование было направлено на изучение генетической вариабельность локуса DMPK по шести SNP-маркерам (rs2070736, rs572634, rs1799894, rs527221, rs915915, rs10415988) у якутов, больных миотонической дистрофией (МД), в популяции якутов и в популяциях Северной Евразии. Были зафиксированы значимые отличия в частотах аллелей между больными и популяционной выборкой якутов по трём SNP-локусам (rs915915, rs1799894 и rs10415988), что отразилось в высоких значениях вероятности проявления заболевания. Отношение шансов (OR) развития МД у представителей якутской популяции по этим локусам оценивались как 2.59 (95% Cl, p=0.000), 4.99 (95% Cl, p=0.000) и 3.15 (95% Cl, p=0.000) соответственно.
Выявлен гаплотип TTTCTC, ассоциированный с MД и специфический только для больных якутов гаплотип GTCCTT, не встречающийся среди больных МД не якутского происхождения. Отмечен низкий уровень разнообразия в локусе DMPK у якутов (H0=0,283) по сравнению с другими изученными популяциями. Анализ генетических взаимоотношений между парами популяций выявил их достоверную дифференциацию по всем локусам. Кроме того, наблюдался низкий уровень дифференциации территориальных групп якутских популяций (FST= 0,79%), на фоне высокой подразделенности населения Северной Евразии (FST=11,83%).
просмотров: 3569, опубликовано: 06.07.2015
|
|
Copyright © НИИ Медицинской Генетики | ![]() |