Окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД) – наследственное нервно-мышечное заболевание c аутосомно-доминантным и редко – с аутосомно-рецессивным типом наследования. В работе исследованы 50 больных с клиническим диагнозом ОФМД, 23 пресимптоматических носителя мутации из 45 неродственных семей и 56 здоровых родственников, а также популяционные выборки из четырех этнических групп Якутии: якуты, эвены, эвенки, юкагиры. Установлено, что причиной развития ОФМД во всех исследованных семьях является одинаковое увеличение GCN-повторов в гене PABPN1 до 14 копий. Мутантный аллель имеет структуру: (GCN)14–(GCG)10(GCA)3GCG. В локусе ОФМД исследована генетическая вариабельность по 10 SNPs в семьях больных и в популяционных выборках. Методом сегрегационного анализа и с использованием ЕМ-алгоритма установлены гаплотипы локуса ОФМД в группах больных, у носителей мутации и в популяционных выборках. У якутов и русских, больных и носителей мутации ОФМД, обнаружен только один гаплотип по четырем SNPs (ATCG), сцепленный с мутантным аллелем (GCN)14. Вероятно, это свидетельствует о накоплении мутации в результате эффекта основателя.