В 5 номере журнала "Генетика" за 2016 год опубликован обзор А.А. Кашеваровой и И.Н. Лебедева "Геномная архитектура хромосомных болезней человека"// Генетика, 2016, том 52, № 5, с. 511–528.
В обзоре рассматриваются особенности архитектуры генома, предрасполагающие к возникновению вариаций числа копий ДНК, лежащих в основе нового класса хромосомных болезней человека – синдромов реципрокных микроделеций и микродупликаций. Описаны молекулярные механизмы генерации таких микроструктурных хромосомных аномалий. Обсуждаются проблемы интерпретации их клинической значимости и построения гено-фенотипических корреляций. Представлена классификация фенотипов, обусловленных реципрокными микроделециями и микродупликациями хромосом. Проведена систематизация опубликованных по состоянию на 2015 год случаев реципрокных мутаций, ассоциированных с наследственной и врожденной патологией у человека и затрагивающих 58 хромосомных регионов.

 Кашеварова А. А., Лебедев  И. Н. Геномная архитектура хромосомных болезней человека // Генетика, 2016, том 52, № 5, с. 511–528