A de novo microtriplication at 4q21.21-q21.22 in a patient with a vascular malignant hemangioma, elongated sigmoid colon, developmental delay, and absence of speech
В American Journal of Medical Genetics Part A опубликована статья И.Н. Лебедева, Л.П. Назаренко, Н.А. Скрябина, Н.П. Бабушкиной и А.А. Кашеваровой "A de novo microtriplication at 4q21.21-q21.22 in a patient with a vascular malignant hemangioma, elongated sigmoid colon, developmental delay, and absence of speech".
В статье описана пациентка в возрасте 5,4 лет с задержкой развития, отсутствием речи, макроцефалией, относительно удлиненными конечностями, злокачественной сосудистой гемангиомой и долихосигмой, у которой впервые была выявлена de novo микротрипликация хромосомного сегмента 4q21.21-q21.22. Область микротрипликации затрагивала 9 генов и полностью включала в себя минимальный критический регион для синдрома микроделеции 4q21 (MIM 613509). Обсуждаются гено-фенотипические корреляции при полярных CNVs в сегменте 4q21, включающие как сходные, так и зеркальные по своему проявлению клинические признаки.
Информация о статье доступна по следующим ссылкам:
Полный текст статьи доступен по запросу у авторов.
просмотров: 2709, опубликовано: 15.06.2016
