В номере 9 журнала "Генетика" за 2016 год опубликовано краткое сообщение сотрудников лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН: Лопаткина М.Е., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Оценка ассоциации вариаций числа копий гена CNTN6 с идиопатическими интеллектуальными расстройствами.

АННОТАЦИЯ

В работе проведен анализ распространенности вариаций числа копий гена CNTN6, выделенного недавно в качестве кандидатного для интеллектуальных расстройств. С учетом описанных нами ранее пациентов и данных литературы, оценена суммарная частота изолированных микроделеций и микродупликаций CNTN6, которая составила 1:265 (0,4%). При сравнительном анализе фенотипических особенностей пациентов с микроделециями и микродупликациями гена CNTN6, не зависимо от типа хромосомной мутации, выявлены расстройства аутистического спектра, задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, снижение когнитивных функций, эпилептиформные припадки, кардиологические нарушения и поведенческие проблемы.