РУССКИЙ | ENGLISH | |
Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотиповВ 1 номере журнала «Генетика» за 2017 год опубликована статья А.В. Бочаровой с соавторами «Анализ ассоциаций генетических маркеров шизофрении и ее когнитивных эндофенотипов». ГЕНЕТИКА, 2017, том 53, № 1, с. 100–108.
Аннотация.
Проведено исследование ассоциаций полиморфных локусов, расположенных в генах (TCF4, VRK2,NOTCH4, ZNF804A, AGBL1, RELN, ZFP64P1, KCNB2, CSMD1, CPVL, NRIP1) и межгенных участках (SLCO6A1/LINCOO491, LOC105376248/LOC105376249, SPA17/NRGN) с предрасположенностью к шизофрении в русской популяции Сибирского региона. По данным полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) эти маркеры показали ассоциации с риском развития шизофрении и нарушениями когнитивных способностей. В результате нашей работы были подтверждены ассоциации полиморфных вариантов rs2247572 гена KCNB2 и rs2616984 гена CSMD1, а также rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN с риском развития шизофрении. Выявлено, что генотип GG по полиморфному варианту rs2616984 гена CSMD1 статистически значимо чаще встречается у больных, чем в контроле (OR = 1.73; CI: 1.14–2.62; р = 0.0337). Установлено, что частота генотипа ТТ полиморфного маркера rs2247572 гена KCNB2 была статистически значимо ниже у больных, чем в группе контроля (OR = 0.41; CI: 0.20–0.87; р = 0.0485), то же самое было отмечено для частоты генотипа CT полиморфного локуса rs12807809 межгенного участка SPA17/NRGN (OR = 0.70; CI: 0.53–0.94; р = 0.0464).
просмотров: 3002, опубликовано: 25.01.2017
|
|
Copyright © НИИ Медицинской Генетики |
|