В геноме человека известно огромное количество вариаций числа копий повторов ДНК (copy number variations, CNVs), большинство из которых фенотипически нейтральны. Тем не менее роль CNVs в патогенезе наследственных заболеваний значительна, что особенно актуально для нервно-психических заболеваний, таких как умственная отсталость и аутизм. При анализе CNV-ассоциированных заболеваний дискуссионным вопросом остается выделение патогенетически значимых CNVs

среди широко распространенных полиморфных вариантов и прогноз риска проявления заболевания у других детей в семье, при этом механизмы фенотипического проявления CNVs и их неполной пенетрантности остаются во многом неясными. В настоящее время неполная пенетрантность CNVs объясняется в основном только с точки зрения аллельных взаимодействий различных генетических вариаций. При этом эпигенетические механизмы регуляции экспрессии генов в контексте структурных вариаций генома остаются практически неизученными. Возможно, что именно эпигенетические модификации участков генома с CNVs могут лежать в основе понимания возможностей фенотипического проявления структурных вариаций генома у человека.