Применение микроматричной сравнительной геномной гибридизации и секвенирования нового поколения позволяет эффективно идентифицировать хромосомные микроделеции и микродупликации у пациентов с различными патологическими фенотипами. Разнообразные вариации в числе копий ДНК описаны на коротком плече хромосомы 18 у пациентов с наследственными дерматологическими заболеваниями. В частности, полная или частичная моносомия 18p была ассоциирована с одной из форм наследственного генодерматоза - keratosis pilaris. В настоящем исследовании мы впервые сообщаем о пациенте с умственной отсталостью, диабетом I типа и keratosis pilaris, у которого была обнаружена de novo микродупликация экзонов  4-22 в гене LAMA1, локализованном в 18p11.31, размером 45 kb, и микродупликация 18p11.32, размером 432 kb, унаследованная от отца и содержащая гены METTL4, NDC80, CBX3P2, а также экзоны 1-15 гена SMCHD1. Микродупликация LAMA1 была обнаружена только в фибробластах кожи, но не в лимфоцитах пациента, тогда как более протяженная микродупликация присутствовала во всех обследованных тканях. Мы предполагаем, что LAMA1 может выступать новым кандидатным геном keratosis pilaris. Что же касается более протяженной микродупликации, наследованной от здорового отца, то она может влиять на манифестацию заболевания.

Исследование выполнено при поддержке гранта Российского научного фонда (№ 14-15-00772).