Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии пре- и постнатального развития. // Медицинская генетика. 2018. Том 17, №11, с. 3-6.

Аннотация
Множественные эпимутации в импринтированных локусах изменяют баланс дозы генов материнского и отцовского происхождения. Это приводит к нарушению как эмбрионального, так и постнатального развития человека. Мультилокусность эпимутаций поднимает вопрос о причинах возникновения данного феномена, указывая на возможность существования особых  регуляторных механизмов, централизовано контролирующих эпигенетический статус множества импринтированных лоусов генома. Настоящий обзор посвящен новому классу генов (NLRP2, NLRP5, NLRP7, KHDC3L, ZFP57 и PADI6), мутации в которых сопровождаются множественными эпимутациями в импринтированных локусах, как в ходе эмбрионального развития, так и при наследственных синдромах.