CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца
В 10 номере журнала "Медицинская генетика" за 2018 год опубликована статья аспиранта лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Слепухиной А.А. с соавторами "CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца".
Слепухина А.А., Скрябин Н.А., Кашеварова А.А., Лифшиц Г.И., Лебедев И.Н. CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца. // Медицинская генетика. 2018. Том 17, №11, с. 25-28.
Аннотация
Вариации числа копий ДНК (CNVs) являются одной из генетических причин врожденных пороков сердца (ВПС). Существующие представления о CNVs в этиологии ВПС не могут полностью объяснить формирование того или иного порока сердца, по этому актуально более глубокое изучение этого явления. Полученные знания будут направлены на разработку новых подходов для улучшения диагностики геномного дисбаланса у пациентов с ВПС.
Цель. Изучить представленность патогенетически значимых CNVs в нозологической структуре ВПС и обнаружить связь между патогенетически значимыми CNVs и аномальным строением сердца.
Материалы и методы. 31 ребенок с ВПС, сочетающимся с экстракардиальной патологией был включен в исследование. Образцы ДНК бы ли проанализированы с использованием ДНК-микрочипов высокой плотности SurePrint G3 Human Genome CGH+SNP Microarray Kit, 8х60K (Agilent Tech no logies, США). Для описания нозологической структуры использовали МКБ-11.
Результаты. У 32% (10/31) пациентов с ВПС и экстракардиальной патологией были выявлены патогенетически значимые CNVs. CNVs были представлены в следующих категориях ВПС: аномалии желудочков и их перегородки; аномалии межпредсердной перегородки; аномалии вентрикуло-артериального клапана или смежных областей; аномалии венсредостения. 8 из 10 пациентов с патогенными и потенциально патогенными CNVs имели септальные дефекты или конотрункальные пороки сердца, у 9 из 10 — порок сердца включал более одной аномалии.
Выводы. У пациентов c конотрункальными, септальными или сложными ВПС и экстракардиальной патологией с большей вероятностью возможно обнаружение клинически значимых CNVs.
DOI: 10.25557/2073-7998.2018.11.25-28
просмотров: 2560, опубликовано: 23.11.2018
