Эпигенетическая модификация Х-сцепленнных CNV в норме и патологии
В 10 номере журнала "Медицинская генетика" за 2018 год опубликована статья "Эпигенетическая модификация Х-сцепленнных CNV в норме и патологии", подготовленная Толмачевой Е.Н. совместно с коллективом авторов.
Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А, Назаренко Л.П, Скрябин Н.А., Фофонова Е.А., Беляева Е.О., Салюкова О.А., Минайчева Л.И., Павлова К.А., Затула Л.А., Лебедев И.Н. Эпигенетическая модификация Х-сцепленнных CNV в норме и патологии. // Медицинская генетика. 2018. Том 17, №11, с. 29-33.
Актуальность: Процесс инактивации Х-хромосомы в женском организме происходит равновероятно, тогда как отклонения в сторону преимущественной инактивации в сторону родительских гомологов могут свидетельствовать о наличии в нем мутации и приводить к наличию наследственной патологии у потомства.
Цель: идентификация Х-сцепленных локусов, эпигенетические модификации которых могут компенсировать развитие патологического фенотипа.
Материалы и методы: Обследованно 111 женщин с невынашиванием беременности и 47 не имеющих спонтанных абортов в анамнезе. С использованием метличувствительной ПЦР и микроматричного хромосомного анализа проанализированы Х-сцепленные вариации в числе копий ДНК (CNV) в лейкоцитах периферической крови женщин с экстремальным смещением инактивации Х-хромосомы.
Результаты: Частота экстремального смещения Х-инактивации среди женщин с невынашиванием беременности и в контрольной группе составила 9 и 4 % соответственно (р>0.05). У 8 женщин с экстремальным смещение инактивации и невынашивании беременности идентифицированных Х-сцепленные в CNV в Хр11.23, Хр22.33, Xq24 и Xq28, а также проанализирован их генный состав. показано, что большая часть идентифицированных CNV тем или иным образом связана с развитием Х-сцепленных форм умственной отсталости.
Выводы: Эмигенетическая модификация Х-сцепленных CNV компенсирует их фенотипическое проявление у женщин-носительниц. В то же время, отсутствие компнсаторных эпигенетических модификаций может явиться фактором риска рождения ребенка с Х-сцепленных формой наследственной болезни или нарушения эмбрионального развития, несовместимиого с живорождением.
DOI: 10.25557/2073-7998.2018.11.29-33
просмотров: 2315, опубликовано: 23.11.2018
