РУССКИЙ | ENGLISH | |
Generation of the induced pluripotent stem cell line, ICAGi002-A, from unaffected carrier megabase scaled duplication involving the CNTN6 geneМикродупликации 3р26.3 с участием гена CNTN6 вызывают задержку развития и умственную отсталость. Однако для этих микродупликаций характерна неполная пенетрантность. В настоящей работе сообщается о создании клеточной линии ICAGi002-A, которую предполагается использовать в качестве модели для изучения неполной пенетрантности CNV в локусе 3p26.3. Линия ICAGi002-A iPSCs была получена путем перепрограммирования фибробластов кожи от здорового донора с микродупликацией 3р26,3 с участием гена CNTN6. Плюрипотентное состояние клеток линии ICAGi002-A было доказано по экспрессии маркеров, связанных с плюрипотентностью, а также по способности к дифференцировке in vitro в клетки трех зародышевых листков.
Статья доступна по адресу: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506119301862?via%3Dihub
просмотров: 2393, опубликовано: 11.09.2019
|
|
Copyright © НИИ Медицинской Генетики |
|