Abstract

The underrepresentation of non-Europeans in human genetic studies so far has limited the diversity of individuals in genomic datasets and led to reduced medical relevance for a large proportion of the world’s population. Population-specific reference genome datasets as well as genome-wide association studies in diverse populations are needed to address this issue. Here we describe the pilot phase of the GenomeAsia 100K Project. This includes a whole-genome sequencing reference dataset from 1,739 individuals of 219 population groups and 64 countries across Asia. We catalogue genetic variation, population structure, disease associations and founder effects. We also explore the use of this dataset in imputation, to facilitate genetic studies in populations across Asia and worldwide.

НИИ медицинской генетики ТНИМЦ РАН принимает активное участие в реализации международного проекта по полногеномному секвенированию 100 000 представителей различных коренных народов Азии (GenomeAsia 100K Project).  В настоящее время образцы из азиатских популяций недостаточно представлены в геномных исследованиях человека, что приводит к снижению фундаментальной и прикладной (в том числе медицинской) составляющей этой области исследования генетики человека. Изучение структуры геномов отдельных представителей различных народов и репрезентативных популяционных выборок, а также полногеномные исследования ассоциаций в различных популяциях необходимы для решения этой проблемы. В первой статье по результатам реализации GnomeAsia 100K Project приведены итоги реализации пилотной части этого научного проекта. В работе приведены результаты секвенирования полных геномов 1739 человек из 219 групп населения 64 стран Азии. Были каталогизированы генетические особенности геномов, структура популяций, ассоциации различных болезней и генетико-демографические особенности, такие как эффект основателя и следы древних миграций в генофонде современного населения. Данные полученные в ходе проекта могут быть эффективно использованы для различных генетических исследований азиатских популяций по всему миру и для сравнительного анализа с другими народами и региональными группами населения.

Ссылка: GenomeAsia100K Consortium: Jeffrey D. Wall; Eric Stawiski; Aakrosh Ratan; Hie Lim Kim; Changhoon Kim; Ravi Gupta; Kushal Suryamohan; Elena S. Gusareva; Rikky Wenang Purbojati; Tushar Bhangale; Vadim Stepanov; Vladimir Kharkov; Markus S. Schrӧder et al. The GenomeAsia 100K Project Enables genetic discoveries across Asia // Nature. 2019