В журнале «Генетика» (№6,2020) опубликована статья сотрудников НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Лопаткина М.Е., Васильев С.А., Сивоха В.М., Беляева Е.О., Савченко Р.Р., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. FISH-диагностика хромосомной транслокации с использованием технологии синтеза локус-специфичных ДНК-зондов на основе ПЦР длинных фрагментов. // Генетика, 2020, том 56, №6, с. 704-713. doi: 10.31857/S0016675820060156

Описана технология получения ДНК-зонда на уникальные последовательности субтеломерных регионов хромосом на основе ПЦР длинных фрагментов на примере определения родительского происхождения несбалансированной транслокации между хромосомами 5 и 8. По результатам FISH-анализа у пробанда с задержкой физического, моторного, психического и речевого развития и у сибса с задержкой речевого и психического развития была подтверждена выявленная ранее методом хромосомного микроматричного анализа (aCGH) несбалансированная транслокация der(5)t(5;8)(р15.33;q24.22). Размер делетированного участка на хромосоме 5 составил 2.4 м.п.о., а протяженность дупликации 8q24.22qter – 11.7 м.п.о. С помощью синтезированного локус-специфичного ДНК-зонда в кариотипе матери была обнаружена сбалансированная транслокация 46,XX,t(5;8)(p15.33;q24.22), не выявленная при метафазном анализе G-окрашенных хромосом, при этом у отца сбалансированная транслокация была исключена. Представленный в исследовании метод позволяет на базе молекулярно-цитогенетической лаборатории синтезировать локус-специфичные ДНК-зонды с помощью ПЦР длинных фрагментов для оперативной диагностики криптических хромосомных перестроек.