Malakhova A.A., Grigor'eva E.V., Vasilyeva O.Yu., Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Sivtcev A.A., Kolesnikov N.A., Bueverov A.O., Lebedev I.N., Bogomolov P.O., Zakian S.M. Generation of two induced pluripotent stem cell lines from peripheral blood mononuclear cells of a patient with Wilson’s disease. // Stem Cell Research, 2020, vol. 47, 101922.

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное заболевание, связанное с накоплением меди в печени, головном мозге и других жизненно важных органах. Данная болезнь вызывается мутациями в гене ATP7B. Несмотря на то, что заболевание является аутосомно-рецессивным, пациент, чьи мононуклеары периферической крови были перепрограммированы в исследовании, имеет гетерозиготную мутацию c.3207C>A (p.H1069Q). Детальный анализ данных полного секвенирования гена ATP7B не выявил других известных мутаций, связанных с заболеванием. Сгенерированные линии ИПСК поддерживали исходный генотип, экспрессировали маркеры плюрипотентности, имели нормальный кариотип и демонстрировали способность формировать производные трех зародышевых листков в результате спонтанной дифференцировки.