Мейотическая и постзиготическая анеуплоидия приводят к гибели трех четвертей эмбрионов, до того, как может произойти имплантация. Нормальный хромосомный состав наиболее критичен именно для эмбрионального этапа развития в силу важности и сложности протекающих процессов дифференцировки, роста и развития организма.  Знаменательно, что всплеск числовых аномалий хромосом совпадает по времени с волнами глобального эпигенетического репрограммирования генома у млекопитающих. Во время гаметогенеза и раннего эмбриогенеза родительские геномы проходят две волны деметилирования и реметилирования. Предполагается, что метилирование ДНК играет двойную роль: регулирует экспрессию генов и структуру хроматина. Анеуплоидия может быть связана с аномальным метилированием из-за ошибок в процессе репрограммирования, с другой стороны наличие целой дополнительной хромосомы, либо ее потери может повлиять на глобальный уровень метилирования генома в целом. В этом обзоре была рассмотрена связь этих  двух явлений и выделены те критические периоды онтогенеза и области генома, которые играют особенную роль в репродукции человека и в формировании патологичеких фенотипов, в случае рождения организма с геномной мутацией.

Исследование выполнено при поддержке гранта РНФ № 19-74-10026.

Ссылка на публикацию: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/9/1084