В журнале Stem Cell Research опубликована статья по результатам совместных исследований, проведенных сотрудниками НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и ФИЦ "Институт цитологии и генетики СО РАН" (г. Новосибирск):  "Establishment of an induced pluripotent stem cell line (ICGi025-A) from fibroblasts of a patient with 46,XY,r(8)/45,XY,–8 mosaicism".

Кольцевые хромосомы - это структурные аберрации, обычно связанные с патологическим фенотипом. Создание ИПСК с кольцевой хромосомой 8 позволит использовать такие клетки для моделирования данного заболевания и проведения исследований кольцевой хромосомы 8. Линия ИПСК ICGi025-A была получена путем репрограммирования фибробластов кожи пациента с мозаичным кариотипом 46,XY,r(8)/45,XY,–8, с задержкой развития и аномалиями фенотипа. Плюрипотентность клеток линии ICAGi025-A была доказана с помощью экспрессии маркеров плюрипотентности, а также по способности к дифференцировке in vitro в клетки трех зародышевых листков. Исследование выполнено при поддержке гранта РНФ № 16-15-10231 «Нормализация кариотипа индуцированных плюрипотентных стволовых клеток как основа хромосомной терапии болезней человека».

Статья доступна по ссылке https://doi.org/10.1016/j.scr.2020.102024