В журнале Молекулярная медицина (2021. т. 19. №1) опубликована статья «Молекулярно-генетические маркеры саркопении», ведущего научного сотрудника лаборатории популяционной генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук, НИИ медицинской генетики, профессора, доктор биологических наук-Кучер Аксаны Николаевны.

Саркопения – это прогрессирующая генерализованная патология скелетных мышц многофакторной природы. Настоящий обзор посвящен анализу молекулярно-генетических маркеров, которые могут вносить вклад в формирование риска развития саркопении и в изменчивость диагностически значимых для данного заболевания признаков. По данным GWAS для полиморфных вариантов 369 генов установлены ассоциации с фенотипом «мышечная масса». Согласно информации, представленной в базе DisGeNet об ассоциированных с саркопенией генах, и в Gene Ontology – о генах, участвующих в регуляции процессов атрофии (GO:0014737, GO:0014732, GO:0014736) и регенерации (GO:0014839) мышц, 69 генов могут рассматриваться в качестве генов-кандидатов саркопении. Гены, ассоциированные с мышечной массой, и гены-кандидаты саркопении обладают плейотропными свойствами, вовлечены в регуляцию широкого спектра биологических процессов (включая метаболизм гормонов, углеводов, липидов, протеина; ответ на стимулы (половые гормоны, нутриенты), регуляция экспрессии генов, протеин/серинкиназной активности и МАPК-сигнального пути); ассоциированы с коморбидными с саркопений заболеваниями многофакторной природы, чувствительны или определяют ответ на лекарственные средства, гормоны, нутриены (включая креатин, кортикостероиды, альдостерон, антагонисты альдостерона, метформин, белковые добавки). Между здоровыми индивидами и страдающими саркопенией зарегистрированы различия по уровню метилирования ДНК и по уровню экспрессии генов (в том числе и в мышцах), продукты которых участвуют в метаболических путях, значимых как для поддержания гомеостаза в мышцах. На характер метилирования и уровень экспрессии генов оказывает влияние широкий спектр факторов, включая возраст обследуемых, их гормональный фон, уровень физической активности и тип физических упражнений,потребление нутриентов.

Таким образом, к настоящему времени на геномном, эпигеномном и транскриптомном уровнях выявлен широкий спектр молекулярно-генетических маркеров, которые наряду с традиционными факторами риска (и во взаимодействии с ними) могут вносить вклад в риск развития саркопении.

DOI: 10.29296/24999490-2021-01-03