Индекс метилирования промотора ретротранспозона LINE-1 является одним из наиболее часто используемых маркеров для оценки глобального уровня метилирования генома в различных клетках и тканях человека. Учеными НИИ медицинской генетики разработан протокол на основе массового параллельного секвенирования для анализа метилирования ДНК промотора ретротранспозона LINE-1. Этот подход позволяет оценить индекс метилирования ДНК в 19 CpG-сайтах в промоторе LINE-1, которые обладают наибольшей тканеспецифической или опухолеспецифической изменчивостью. Метод обеспечивает оценку либо индекса метилирования каждого сайта CpG независимо, либо среднего индекса метилирования ДНК по промотору LINE-1. Результаты, полученные с использованием разработанного метода, хорошо соответствовали уровню метилирования, оцененному с использованием коммерчески доступного набора для пиросеквенирования ДНК. Кроме того, разработанный метод предоставляет гораздо больше информации: 1) профиль метилирования ДНК значительной части промотора LINE-1 и 2) уровень метилирования ДНК в отдельных локусах LINE-1 в геноме. Метод таргетного бисульфитного массивного параллельного секвенирования промотора ретротранспозона LINE-1 человека может быть использован в крупномасштабных исследованиях глобального уровня метилирования генома в нормальных клетках человека или опухолях.

Исследование выполнено при поддержке гранта РНФ № 19-74-10026 «Эпигенетический ландшафт в анеуплоидных эмбрионах человека».