Хромосомный мозаицизм – характерная особенность раннего развития эмбриона человека. Последнее десятилетие принесло огромное количество информации о разнообразии и распространенности мозаицизма у доимплантационных эмбрионов благодаря прогрессу в преимплантационном генетическом тестировании анеуплоидий (PGT-A), основанном исключительно на молекулярном кариотипировании группы клеток из биоптата трофэктодермы. Однако кариотип внутренней клеточной массы бластоцисты, из которой впоследствии будет развиваться сам зародыш, остается при этом неизвестным, что в конечном итоге влияет на эффективность вспомогательных репродуктивных технологий и наступление беременности. В настоящем обзоре предложена классификация хромосомного мозаицизма, учитывающая кариотип зиготы, типы и время возникновения первичных и вторичных ошибок сегрегации хромосом, а также распределение мозаичных клеточных клонов между различными эмбриональными и внеэмбриональными компартментами бластоцисты. Обозначены пять основных принципов анализа хромосомного мозаицизма, как одной из форм нестабильности генома на хромосомном уровне, а именно: учет первичного кариотипа зиготы (диплоидный или анеуплоидный); необходимость цитогенетического анализа дополнительного биологического образца; необходимость тестирования бластоцисты в дополнительной временной точке; учет реципрокных ошибок в сегрегации хромосом; анализ числа копий всех хромосом на уровне единичной клетки. Предлагаемая модель позволяет прогнозировать кариотип внутренней клеточной массы бластоцисты и потенциал ее развития на основе информации, полученной при биопсии трофэктодермы и неинвазивного PGT-A с использованием образца внеклеточной ДНК из полости бластоцисты или культуральной среды в качестве дополнительного источника информации о кариотипе и дополнительной временной точки, с учетом реципрокности ошибок сегрегации хромосом между дочерними клетками в постзиготических делениях.

Полный текст статьи доступен по ссылке: https://rdcu.be/cxHjn