В Journal of Assisted Reproduction and Genetics опубликована статья сотрудников НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: Sazhenova E.А., Nikitina T.V., Vasilyev S.A., Tolmacheva E.N., Vasilyeva O.Yu., Markov A.V., Yuryev S.Yu., Skryabin N.A., Zarubin A.A., Kolesnikov N.A., Stepanov V.A. & Lebedev I.N. «NLRP7 variants in spontaneous abortions with multilocus imprinting disturbances from women with recurrent pregnancy loss». Journal of Assisted Reproduction and Genetics. September. 2021 DOI:10.1007/s10815-021-02312-z.

Проведен сравнительный анализ мультилокусных нарушений импринтированных генов при выкидышах у женщин со спорадическим и привычным невынашиванием беременности и идентификация мутаций в контрольном гене импринтинга NLRP7. В настоящем исследовании показано, что эпимутации в импринтированных генах значительно чаще выявлялись в тканях плаценты при выкидышах у женщин с повторной (7,1%), чем у женщин со спорадической (2,7%) потерей беременности. Преобладающим типом эпимутаций было постзиготическое гипометилирование материнских аллелей импринтированных генов. Частота мультилокусных нарушений импринтированных генов была также выше среди выкидышей у женщин с повторной, чем у женщин со спорадической потерей беременности. Мутации в NLRP7 были обнаружены только при выкидышах у женщин с привычным невынашиванием беременности, у которых эпимутации затрагивали три и более импринтированных генов. Анализ родительского происхождения мутаций гена NLRP7 выявил, что родители являются носителями гетерозиготных мутаций в семьях с привычным невынашиванием беременности у матери.

Полный текст статьи доступен на сайте журнала: https://rdcu.be/cylhU