Кашеварова Анна Александровна
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Контактная информация
e-mail: anna.kashevarova 
medgenetics.ru
medgenetics.ruтел. 8 (3822) 51-31-46
Краткая биография
В 2005 году с отличием закончила медико-биологический факультет Сибирского государственного медицинского университета. С 2005 по 2007 год проходила обучение в клинической ординатуре по специальности «генетика» в НИИ медицинской генетики. С 2007 года являлась младшим научным сотрудником, а с 2011 года и по настоящее время работает в должности научного сотрудника лаборатории цитогенетики. В 2010 году защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «генетика».
Область научных интересов
Основная научная работа А.А. Кашеваровой посвящена исследованию хромосомного дисбаланса и генетической вариабельности на разных этапах индивидуального развития человека. А.А. Кашеварова является автором и соавтором более 120 печатных трудов, в том числе атласа «Архитектура генома и хромосомные болезни. Синдромы реципрокных микроделеций и микродупликаций» (Томск: Печатная мануфактура, 2014).
Достижения, награды, гранты
А.А. Кашеварова принимает активное участие в выполнении и является руководителем научных проектов, поддержанных в рамках Федеральных целевых программ, Российским фондом фундаментальных исследований, Российским научным фондом.
Анна Александровна впервые показала, что у более половины спонтанных абортусов (СА) I триместра беременности с анеуплоидным кариотипом аномальные клетки присутствуют в мозаичном состоянии с нормальным клоном. В большинстве случаев мозаицизм возникает в результате коррекции трисомии мейотического происхождения. У СА впервые выявлены эпимутации генов контроля клеточного цикла P14ARF и RB1. Показано, что эпимутации генов контроля клеточного цикла могут являться одним из факторов, предрасполагающих к возникновению числовых хромосомных нарушений de novo.
Помимо числовых хромосомных аномалий Анна Александровна занимается изучением структурных хромосомных аберраций - вариаиций числа копий участков ДНК (CNV), как фактора эмбриональной селекции и одной из частых причин интеллектуальных нарушений у детей. Работа по изучению микроструктурных хромосомных мутаций при умственной отсалости была начата в рамках международного проекта 7 Рамочной программы Европейского союза в 2009 году, посвященного генетической диагностике умственной отсталости у детей. В результате молекулярный диагноз был поставлен 9% пациентов, у 22% обнаружены потенциально патогенные CNV и картированы гены интеллектуальных нарушений (Кашеварова и др., 2013; Kashevarova et al., 2014; Kashevarova et al., 2016). В помощь врачам-генетикам и педиатрам в 2014 году был издан атлас «Архитектура генома и хромосомные болезни» (Кашеварова и др., 2014).
На основе фибробластов с хромосомными мутациями созданы линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК). Полученные из этих клеток нейроны можно использовать как in vitro модель для изучения эффектов содержащихся в их геноме мутаций. Под руководством Анны Александровны ведется работа по нормализации кариотипа ИПСК, что потенциально может лечь в основу хромосомной терапии болезней человека. Показано, что кольцевая хромосома 8 теряется при культивировании ИПСК, а затем происходит дупликация ее нормального гомолога с восстановлением кариотипа. Установлено, что кольцевая хромосома 13 фрагментируется с образованием деривата, а кольцева хромосома 22 достаточно стабильна.
Научные достижения А.А. Кашеваровой отмечены грамотой Мэра города Томска, дипломом III степени в конкурсе молодых ученых в рамках IX научной конференции «Генетика человека и патология: актуальные проблемы современной цитогенетики», дипломом Лауреата международной научной конференции «Хромосома 2012», почетной грамотой за добросовестную и активную работу, высокие научные достижения и в связи с Днем российской науки, званием Лауреат Премии Томской области в сфере образования, науки, здравоохранения и культуры в номинации «Премии молодым научным и научно-педагогическим работникам, специалистам, докторантам и аспирантам в возрасте до 35 лет включительно», почетной грамотой за добросовестный многолетний труд и профессиональную работу, а также в связи с 35-летием Института медицинской генетики, благодарностью Администрации Томской области за большой вклад в развитие научных исследований, подготовку высококвалифицированных специалистов и с связи с Днем российской науки.
А.А. Кашеварова принимает активное участие в выполнении и является руководителем научных проектов, поддержанных в рамках Федеральных целевых программ, Российским фондом фундаментальных исследований, Российским научным фондом.
Анна Александровна впервые показала, что у более половины спонтанных абортусов (СА) I триместра беременности с анеуплоидным кариотипом аномальные клетки присутствуют в мозаичном состоянии с нормальным клоном. В большинстве случаев мозаицизм возникает в результате коррекции трисомии мейотического происхождения. У СА впервые выявлены эпимутации генов контроля клеточного цикла P14ARF и RB1. Показано, что эпимутации генов контроля клеточного цикла могут являться одним из факторов, предрасполагающих к возникновению числовых хромосомных нарушений de novo.
Помимо числовых хромосомных аномалий Анна Александровна занимается изучением структурных хромосомных аберраций - вариаиций числа копий участков ДНК (CNV), как фактора эмбриональной селекции и одной из частых причин интеллектуальных нарушений у детей. Работа по изучению микроструктурных хромосомных мутаций при умственной отсалости была начата в рамках международного проекта 7 Рамочной программы Европейского союза в 2009 году, посвященного генетической диагностике умственной отсталости у детей. В результате молекулярный диагноз был поставлен 9% пациентов, у 22% обнаружены потенциально патогенные CNV и картированы гены интеллектуальных нарушений (Кашеварова и др., 2013; Kashevarova et al., 2014; Kashevarova et al., 2016). В помощь врачам-генетикам и педиатрам в 2014 году был издан атлас «Архитектура генома и хромосомные болезни» (Кашеварова и др., 2014).
На основе фибробластов с хромосомными мутациями созданы линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК). Полученные из этих клеток нейроны можно использовать как in vitro модель для изучения эффектов содержащихся в их геноме мутаций. Под руководством Анны Александровны ведется работа по нормализации кариотипа ИПСК, что потенциально может лечь в основу хромосомной терапии болезней человека. Показано, что кольцевая хромосома 8 теряется при культивировании ИПСК, а затем происходит дупликация ее нормального гомолога с восстановлением кариотипа. Установлено, что кольцевая хромосома 13 фрагментируется с образованием деривата, а кольцева хромосома 22 достаточно стабильна.
Научные достижения А.А. Кашеваровой отмечены грамотой Мэра города Томска, дипломом III степени в конкурсе молодых ученых в рамках IX научной конференции «Генетика человека и патология: актуальные проблемы современной цитогенетики», дипломом Лауреата международной научной конференции «Хромосома 2012», почетной грамотой за добросовестную и активную работу, высокие научные достижения и в связи с Днем российской науки, званием Лауреат Премии Томской области в сфере образования, науки, здравоохранения и культуры в номинации «Премии молодым научным и научно-педагогическим работникам, специалистам, докторантам и аспирантам в возрасте до 35 лет включительно», почетной грамотой за добросовестный многолетний труд и профессиональную работу, а также в связи с 35-летием Института медицинской генетики, благодарностью Администрации Томской области за большой вклад в развитие научных исследований, подготовку высококвалифицированных специалистов и с связи с Днем российской науки.
Web of Science ResearcherID: P-6993-2014
https://publons.com/researcher/2452888/anna-kashevarova/
Scopus AuthorID: 16686523700
https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=16686523700
ORCID: 0000-0002-0716-4302
https://orcid.org/0000-0002-0716-4302
РИНЦ AuthorID: 2161-4386
https://www.elibrary.ru/author_profile.asp?id=599069
Монографии:
Статьи:
- Кашеварова АА, Скрябин НА, Никитина ТВ, Лопаткина МЕ, Саженова ЕА, Жигалина ДИ, Савченко РР, Лебедев ИН. Онтогенетическая плейотропия генов, вовлеченных в CNV у спонтанных абортусов человека // Генетика. 2019. Т. 55. № 10. С. 1158-1171.
- Shnaider TA, Pristyazhnyuk IE, Menzorov AG, Matveeva NM, Nikitina TV, Khabarova AA, Skryabin NA, Kashevarova AA, Lopatkina ME, Nazarenko LP, Lebedev IN, Serov OL. Generation of four iPSC lines from two siblings with a microdeletion at the CNTN6 gene and intellectual disability // Stem Cell Res. 2019. doi: 10.1016/j.scr.2019.101591.
- Gridina MM, Nikitina TV, Pristyazhnyuk IE, Kashevarova AA, Lopatkina ME, Vasilyev SA, Nazarenko LP, Lebedev IN, Serov OL. Generation of the induced pluripotent stem cell line, ICAGi002-A, from unaffected carrier megabase scaled duplication involving the CNTN6 gene // Stem Cell Res. 2019. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506119301862?via%3Dihub.
- Kashevarova AA, Belyaeva EO, Nikonov AM, Plotnikova OV, Skryabin NA, Nikitina TV, Vasilyev SA, Yakovleva YS, Babushkina NP, Tolmacheva EN, Lopatkina ME, Savchenko RR, Nazarenko LP, Lebedev IN. Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22 // Mol Cytogenet. 2018. doi: 10.1186/s13039-018-0375-3.
- Kashevarova AA, Nazarenko LP, Skryabin NA, Nikitina TV, Vasilyev SA, Tolmacheva EN, Lopatkina ME, Salyukova OA, Chechetkina NN, Vorotelyak EA, Kalabusheva EP, Fishman VS, Kzhyshkowska J, Graziano C, Magini P, Romeo G, Lebedev IN. A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability // Am J Med Genet A. 2018. doi: 10.1002/ajmg.a.40478.
- Khabarova A.A., Pristyazhnyuk I.E., Nikitina T.V., Gayner T.A., Torkhova N.B., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Babushkina N.P., Markova Zh.G., Minzhenkova M.E., Nazarenko L.P., Shilova N.V., Shorina A.R., Lebedev I.N., Serov O.L.. Induced pluripotent stem cell line, ICAGi001-A, derived from human skin fibroblasts of a patient with 2p25.3 deletion and 2p25.3-p23.3 inverted duplication // Stem Cell Res. 2019. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.101377. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S187350611830312X?via%3Dihub. IF 3.929. Q1.
- Nikitina TV, Menzorov AG, Kashevarova AA, Gridina MM, Khabarova AA, Yakovleva YS, Lopatkina ME, Pristyazhnyuk IE, Vasilyev SA, Serov OL, Lebedev IN. Induced pluripotent stem cell line, IMGTi003-A, derived from skin fibroblasts of an intellectually disabled patient with ring chromosome 13 // Stem Cell Res. 2018. doi: 10.1016/j.scr.2018.11.009.
- Nikitina TV, Menzorov AG, Kashevarova AA, Gridina MM, Khabarova AA, Yakovleva YS, Lopatkina ME, Kizilova EA, Vasilyev SA, Serov OL, Lebedev IN. Generation of two iPSC lines (IMGTi001-A and IMGTi001-B) from human skin fibroblasts with ring chromosome 22 // Stem Cell Res. 2018. doi: 10.1016/j.scr.2018.08.012.
- Gridina MM, Matveeva NM, Fishman VS, Menzorov AG, Kizilova HA, Beregovoy NA, Kovrigin II, Pristyazhnyuk IE, Oscorbin IP, Filipenko ML, Kashevarova AA, Skryabin NA, Nikitina TV, Sazhenova EA, Nazarenko LP, Lebedev IN, Serov OL. Allele-Specific Biased Expression of the CNTN6 Gene in iPS Cell-Derived Neurons from a Patient with Intellectual Disability and 3p26.3 Microduplication Involving the CNTN6 Gene // Mol Neurobiol. 2018. doi: 10.1007/s12035-017-0851-5.
- Lebedev I.N., Nazarenko L.P., Skrayabin N.A., Babushkina N.P., Kashevarova A.A. A de novo microtriplication at 4q21.21-q21.22 in a patient with a vascular malignant hemangioma, elongated sigmoid colon, development delay, and absence of speech // American Journal of Medical Genetics. Part A. 2016. V. 170A. № 8. P. 2089-2096. DOI: 10.1002/ajmg.a.37754
- Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Tolmacheva E.N., Sukhanova N.N., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Vasilyev S.A., Nemtseva T.N., Yuriev S.Y., Lebedev I.N. Comparative cytogenetic analysis of spontaneous abortions in recurrent and sporadic pregnancy losses // Biomedicine Hub. 2016. 1:446099. DOI: 10.1159/000446099
- Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Schultz-Pedersen S., Skryabin N.A., Salyukova O.A., Chechetkina N.N., Tolmacheva E.N., Rudko A.A., Magini P., Graziano C., Romeo G., Joss Sh., Tümer Z., Lebedev I.N. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability // Molecular Cytogenetics. 2014. 7:97. DOI: 10.1186/s13039-014-0097-0
- Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Skryabin N.A., Salyukova O.A., Chechetkina N.N., Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Magini P., Graziano C., Romeo G., Kučinskas V., Lebedev I.N. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability // Gene. 2014. V. 536. № 1. P. 145-150. DOI: 10.1016/j.gene.2013.11.029
- Rowsey R., Kashevarova A., Murdoch B., Dickenson C., Woodruff T., Cheng E., Hunt P., Hassold T. Germline mosaicism does not explain the maternal age effect on trisomy // American Journal of Medical Genetics. 2013. V. 161A. № 10. P. 2495-2503. DOI: 10.1002/ajmg.a.36120
- Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Геномная архитектура хромосомных болезней человека // Генетика. 2016. Т. 52. № 5. С. 511-528.
- Лопаткина М.Е., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Оценка ассоциации вариаций числа копий гена CNTN6 с идиопатическими интеллектуальными расстройствами // Генетика. 2016. Т. 52(9). С. 1109-1112.
- Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Черемных А.Д., Толмачёва Е.Н., Саженова Е.А., Салюкова О.А., Чечеткина Н.Н., Диденко Л.И., Суханова Н.Н., Яковлева Ю.С., Торхова Н.Б., Назаренко Л.П., Magini P., Graziano C., Romeo G., Лебедев И.Н. Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013. Т. 113. № 9. С. 70-74.
- Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лебедев И.Н. Эпигенетические эффекты трисомии 16 в плацентарных тканях человека // Молекулярная биология. 2013. Т. 47. № 3. С. 423-432. DOI: 10.7868/S002689841303018X
- Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лебедев И.Н. Профиль метилирования ДНК в плацентарных тканях человека // Молекулярная биология. 2011. Т. 45. № 3. С. 538-545.
- Кашеварова А.А., Толмачёва Е.Н., Саженова Е.А., Суханова Н.Н., Лебедев И.Н. Эпигенетический статус генов регуляции клеточного цикла в плаценте эмбрионов человека с хромосомным мозаицизмом // Молекулярная биология. 2011. Т. 45. № 2. С. 316-324.
просмотров: 3043, опубликовано: 28.10.2016
