Толмачева Екатерина Николаевна
кандидат биологических наук, научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики, лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Контактная информация

e-mail: kate.tolmacheva   medgenetics.ru
тел. 8 (3822) 51-31-46 

Краткая биография
В 1985 году окончила биолого-почвенный факультет Томского Государственного университета. С 1988 года и по настоящее время работает в лаборатории цитогенетики сначала в должности старшего лаборанта, а затем научного сотрудника. В 2001 защитила диссертацию на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности «генетика».

Область научных интересов
Научная деятельность Толмачевой Е. Н. сконцентрирована в области исследования эпигенетических модификаций генома в случаях эмбриолетальности у человека. Впервые с помощью метилочипа «Infinium HumanMethylation27 BeadChip» («Illumina», США) был охарактеризован профиль метилирования двух плацентарных тканей – внезародышевой мезодермы и цитотрофобласта у нормального эмбриона I триместра беременности и выявлены особенности рисунка метилирования этих тканей в CpG-островках и одиночных CpG-нуклеотидах. Далее была проведена сравнительная характеристика профиля метилирования плацентарных тканей эмбрионов с нормальным кариотипом и трисомией хромосомы 16. Установлено наличие множественных различий между внезародышевыми тканями с нормальным и анеуплоидным кариотипом (Толмачева с соавт., 2011) Кроме того анализ индекса метилирования ретротранспозона LINE-1 в плацентарных тканях эмбрионов с нормальным и анеуплоидным кариотипом показал, что плацентарные ткани спонтанных абортусов с хромосомным мозаицизмом характеризуются максимальным индексом метилирования LINE-1 среди всех изученных групп. В то же время избыточное гипометилирование мобильного генетического элемента зафиксировано у спонтанных абортусов с нормальным кариотипом. Высказана гипотеза, что нарушения деметилирования родительских геномов при эпигенетическом репрограммировании на преимплантационных этапах развития могут быть связаны с повышением частоты ошибок митотической сегрегации хромосом, приводящих к формированию мозаичного кариотипа (Васильев с соавт., 2015). Кроме того, проводит исследования характера инактивации Х-хромосомы при различных нарушениях эмбриогенеза и у женщин с невынашиванием беременности. Было выявлено, что спонтанные абортусы , характеризующиеся отсутствием развитого эмбриона, а также полученные от пар с привычным невынашиванием беременности характеризуются высокой частотой асимметричной инактивации Х-хромосомы. Отклонения в сторону преимущественной инактивации одного из родительских гомологов могут свидетельствовать о наличии Х-сцепленных мутаций, которые влияют на жизнеспособность эмбриона (Толмачева с соавт. 2015).

Достижения, награды, гранты
Толмачева Екатерина Николаевна была научным руководителем проекта в рамках Федеральной Целевой Программы  «Проведение поисковых научно-исследовательских работ по направлению «Физико-химическая молекулярная и клеточная биология» в рамках мероприятия 1.2.2 «Проведение научных исследований научными группами под руководством кандидатов наук».ГК № П1161 от 3 июня 2010 срок выполнения 2010-2012 гг. Принимает активное участие в выполнении научных проектов, поддержанных в рамках Федеральных целевых программ, Российским фондом фундаментальных исследований, Российским научным фондом. За научные достижения Е. Н. Толмачевой в 2001 году объявлена благодарность от лица губернатора Томской области.

Web of Science ResearcherID: P-5379-2014

Важнейшие публикации

1. Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Суханова Н.Н., Харьков В.Н., Лебедев И.Н. Асимметричная инактивация X-хромосомы у эмбрионов человека с мозаичной трисомией хромосомы 16 // Генетика. 2011. Т. 47. № 3. С. 401-405. Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Sukhanova N.N., Kharkov V.N., Lebedev I.N. Skewed X-chromosome inactivation in human embryos with mosaic trisomy 16 // Russian Journal of Genetics. 2011. Т. 47. № 3. С. 354-357.
2. Кашеварова А.А., Толмачёва Е.Н., Саженова Е.А., Суханова Н.Н., Лебедев И.Н. Эпигенетический статус генов регуляции клеточного цикла в плаценте эмбрионов человека с хромосомным мозаицизмом // Молекулярная биология. 2011. Т. 45. № 2. С. 316-324. Kashevarova A.A., Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Sukhanova N.N., Lebedev I.N. Epigenetic status of cell cycle regulation genes in the placenta of human embryos with chromosomal mosaicism // Molecular Biology. 2011. Т. 45. № 2. С. 283-290.  
3. Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лебедев И.Н. Профиль метилирования ДНК в плацентарных тканях человека // Молекулярная биология. 2011. Т. 45. № 3. С. 538-545. Тolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lebedev I.N. DNA methylation profile in human placental tissues // Molecular Biology. 2011. Т. 45. № 3. С. 493-499.  
4. Скрябин Н.А., Лебедев И.Н., Толмачёва Е.Н., Вторушин С.В., Слонимская Е.М., Чердынцева Н.В. Эпигенетика процесса раннего лимфогенного метастазирования при раке молочной железы // Вопросы онкологии. 2011. Т. 57. № 6. С. 717-721.
5. Скрябин Н.А., Толмачёва Е.Н., Лебедев И.Н., Завьялова М.В., Слонимская Е.М., Чердынцева Н.В. Динамика аномалий метилирования функциональных групп генов при развитии рака молочной железы // Молекулярная биология. 2013. Т. 47. № 2. С. 302. Skryabin N.A., Tolmacheva E.N., Lebedev I.N., Zavyalova M.V., Slonimskaya E.M., Cherdyntseva N.V. Dynamics of aberrant methylation of functional groups of genes in progression of breast cancer // Molecular Biology. 2013. Т. 47. № 2. С. 267-274.
6. Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Skryabin N.A., Salyukova O.A., Chechetkina N.N., Tolmacheva E.N., Sazhenova E.A., Magini P., Graziano C., Romeo G., Kučinskas V., Lebedev I.N. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability // Gene. 2014. V. 536. № 1. P. 145-150. 
7. Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лебедев И.Н. Эпигенетические эффекты трисомии 16 в плацентарных тканях человека // Молекулярная биология. 2013. Т. 47. № 3. С. 423. Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lebedev I.N. Epigenetic effects of trisomy 16 in human placenta // Molecular Biology. 2013. Т. 47. № 3. С. 373-381. 
8. Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Черемных А.Д., Толмачева Е.Н., Саженова Е.А., Салюкова О.А., Чечеткина Н.Н., Диденко Л.И., Суханова Н.Н., Яковлева Ю.С., Торхова Н.Б., Назаренко Л.П., Magini P., Graziano C., Romeo G., Лебедев И.Н. Клинико-генетическая характеристика недифференцированной умственной отсталости на основе матричной сравнительной геномной гибридизации // Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2013. Т. 113. № 9. С. 70-74.
9. Васильев С.А., Толмачёва Е.Н., Кашеварова А.А., Саженова Е.А., Лебедев И.Н. Статус метилирования ретротранспозона LINE-1 при хромосомном мозаицизме на ранних стадиях эмбрионального развития человека // Молекулярная биология. 2015. Т. 49. № 1. С. 165-174. Vasilyev S.A. , Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Sazhenova E.A., Lebedev I.N. Methylation status of LINE-1 retrotransposon in chromosomal mosaicism during early stages of human embryonic development // Molecular Biology. 2015. V 49(1). P. 144-152.
10. Толмачёва Е.Н., Васильев С.А., Саженова Е.А., Жигалина Д.И., Григорович Э.И., Никитина Т.В., Мельников А.А., Жабина Е.С., Иванова Т.В., Евтушенко И.Д., Лебедев И.Н. Асимметричная инактивация Х-хромосомы у внутриутробно погибших эмбрионов человека // Цитология. 2015. № 11. С. 808-812.