|
Бабушкина Надежда Петровна кандидат биологических наук, ученый секретарь НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, научный сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Контактная информация
e-mail: nad.babushkina medgenetics.ru тел. 8 (3822) 52-65-38 (доб.2044)
Краткая биографияРодилась в 1975 г. В 1996 г. закончила бакалавриат, а в 1998 г. – магистратуру биолого-почвенного факультета Томского Государственного Университета по специальности биология (специализация цитология и генетика, зоология позвоночных и экология). С января 1998 г. работает в НИИ медицинской генетики: до января 2000 г. в должности лаборанта-исследователя в лаборатории молекулярной генетики, с января 2000 г. – младшего научного сотрудника той же лаборатории. В июне 2006 г. защитила кандидатскую диссертацию по теме «Молекулярно-генетическое исследование демиелинизирующих форм нейропатии Шарко-Мари-Тус» по специальности 03.00.15 - генетика. С января 2007 г. переведена на должность научного сотрудника в лаборатории молекулярной генетики, а в июне 2010 г. - в лабораторию популяционной генетики на ту же должность. Область научных интересов.Основные область исследований в настоящее время касается изучения генетических основ многофакторных заболеваний различной этиологии. Бабушкина Н.П. является автором 1 монографии и более 60 статей, в том числе 34 – опубликованы в ведущих отечественных журналах («Генетика», «Медицинская генетика», «Молекулярная медицина» и др.) и 6 – в зарубежных («Tuberculosis», «American Journal of Medical Genetics Part A», «Meta Gene», «Molecular Cytogenetics», «Biomedical Genetics and Genomics», «Journal of Molecular Biology Research»); в базах данных Web of Science и Scopus индексируется 9 и 14 публикаций соответственно. Соавтор «Базы данных частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов генов-кандидатов МФЗ» и патента «Набор синтетических олигонуклеотидных проб для определения генотипа митохондриальной ДНК человека». Достижения, награды, гранты.
Бабушкина Н.П. в разные годы была исполнителем ряда грантовых и договорных тематик: РФФИ 00-04-49527-а «Анализ локусов генома и генных мутаций, связанных с формированием наследственных двигательных и сенсорных нейропатий (болезни Шарко-Мари-Тус)» (2000-2002); РФФИ 06-04-49086-а «Изучение распространенности спиноцеребеллярной атаксии I типа с учетом клинико-генетических особенностей заболевания и генетико-демографических процессов» (2006-2008); Договор с СХК «Комплексный анализ структурно-функциональных изменений генома при комбинированном воздействии факторов радиационной и химической природы у работников СХК» (2006-2009); РФФИ 07-04-10113-к «Организация и проведение экспедиции в Республику Саха (Якутия) для сбора материала с целью изучения причин накопления спиноцеребеллярной атаксии I типа у якутов» (2007); РФФИ 09-04-00558-а «Вклад редких вариантов генов противоинфекционного иммунитета в развитие туберкулеза у человека» (2009-2011); НОЦ ГК от «7» июля 2009 г. № 02.740.11.0284 «Коэволюция генома и фенома человека: генетическое разнообразие популяций и фенотипическая вариабельность синтропных признаков» (2009-2011г.г.); ФЦП ГК от 31.09.2009 №П-1288 «Изучение плейотропных эффектов генов при различных функциональных состояниях организма человека» (2009-2011г.г.); ФЦП ГК №П-977 от 20.08.2009г. «Разработка олигонуклеотидных биосенсоров для определения вариантов генома с фармакогенетическим эффектом при сердечно-сосудистых заболеваниях» (2009-2011гг.); ФЦП ГК от 11.02.2011 №16.512.11.2033 (2011г.) «Разработка систем генетических маркеров Y хромосомы и митохондриальной ДНК для идентификации личности в криминалистике и судебной медицине» (2011г.); ФЦП ГК от 18.02.2011 г. № 16.512.11.2063 «Разработка систем молекулярно-генетических и функциональных маркеров для определения индивидуальной радиочувствительности человека» (2011-2012 гг.); РФФИ 15-04-05852 А «Генетические факторы коморбидности многофакторных болезней человека» (2015-2017); РНФ 14-15-00305 «Постзиготическая вариабельность ядерного и михондриального геномов при атеросклеротическом поражении сосудов человека» (2014-2016); РНФ 15-15-00074 «Генетические факторы подверженности различным формам туберкулезной инфекции» (2015-2018).
Бабушкина Н.П. является членом РОМГ и ВОГИС. Исследования Н.П. Бабушкиной отмечены Медалью за лучшую научную работу молодого ученого на Международной молодежной научно-методической конференции «Проблемы молекулярной и клеточной биологии», Томск (2007); грантом Фонда содействия отечественной медицине (2008); Благодарностью администрации Томской области (2017) и Почетной грамотой администрации г. Томска (2017); в составе коллектива лаборатории популяционной генетики является Лауреатом конкурса томской области в сфере образования, науки, здравоохранения и культуры, Томск (2011).
Патент Голубенко М.В., Бабушкина Н.П., Буйкин С.В., Глушкова М.Е., Харьков В.Н., Степанов В.А. «Набор синтетических олигонуклеотидных проб для определения генотипа митохондриальной ДНК человека» Патент на изобретение №2652895 от 03.05.2018 База данных Бабушкина Н.П., Кучер А.Н., Пузырев В.П. «База данных частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов генов-кандидатов МФЗ». Свидетельство о государственной регистрации базы данных № 2015621745 от 08.12.2015 г. Монография Рудко А.А., Брагина Е.Ю., Бабушкина Н.П., Гараева А.Ф., Фрейдин М.Б. Генетические факторы подверженности туберкулезу. Издательства Сибирского отделения Российской академии наук (2017 г.) 120 с.
Важнейшие публикации: - Бабушкина Н.П., Одинокова О.Н. Выявление мутаций в генах сх32 и mpz в группе семей с нейропатией шарко-мари-тута // Медицинская генетика. 2005. Т. 4. № 4. С. 29.
- Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Брагина Е.Ю., Ан А.Р., Рудко А.А., Фрейдин М.Б., Пузырев В.П. Изменчивость полиморфных вариантов генов интерлейкинов и их рецепторов у представителей четырех этнических групп сибирского региона // Медицинская генетика. 2009. Т. 8. № 10. С. 43-52.
- Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Тарасенко Н.В., Голубенко М.В., Назаренко М.С., Конева Л.А., Еремина Е.Р., Пузырев В.П. Изменчивость полиморфных вариантов генов факторов некроза опухоли и их рецепторов у представителей четырех этнических групп сибирского региона // Медицинская генетика. 2010. Т. 9. № 6. С. 16-23.
- Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Маркова В.В., Половкова О.Г., Жейкова Т.В., Ан А.Р., Назаренко М.С., Боткина О.Ю., Брагина Е.Ю., Голубенко М.В., Еремина Е.Р., Пузырев В.П. Изменчивость полиморфных вариантов генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы у представителей четырех этнических групп сибирского региона // Медицинская генетика. 2010. Т. 9. № 5. С. 24-34.
- Бабушкина Н.П., Кучер А.Н. Функциональная роль vntr-полиморфизма генов у человека // Генетика. 2011. Т. 47. № 6. С. 725-734. [Babushkina N.P., Kucher A.N. FUNCTIONAL ROLE OF VNTR POLYMORPHISM OF HUMAN GENES // Russian Journal of Genetics. 2011. Т. 47. № 6. С. 637-645.]
- Кучер А.Н., Бабушкина Н.П. Роль микро-рнк, генов их биогенеза и функционирования в развитии патологических состояний у человека // Медицинская генетика. 2011. Т. 10. № 1 (103). С. 3-13.
- Пузырев В.П., Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Голубенко М.В., Брагина Е.Ю., Назаренко М.С., Тарасенко Н.В., Гончарова И.А., Рудко А.А., Еремина Е.Р., Фрейдин М.Б., Маркова В.В., Боткина О.Ю., Половкова О.Г., Жейкова Т.В., Ан А.Р. Анализ мультилокусных генотипов, гаплотипов и оценка параметров неравновесия по сцеплению по полиморфным вариантам генов-кандидатов многофакторных заболеваний в сибирских популяциях // Медицинская генетика. 2011. Т. 10. № 2 (104). С. 36-48.
- Кучер А.Н., Бабушкина Н.П. Роль микро-рнк в развитии заболеваний сердечно-сосудистой системы // Молекулярная медицина. 2012. № 1. С. 10-17.
- Бабушкина Н.П., Буйкин С.В., Боткина О.Ю., Маркова В.В., Жейкова Т.В., Голубенко М.В., Брагина Е.Ю., Назаренко М.С., Макеева О.А., Тарасенко Н.В., Чепа М.В., Гончарова И.В., Кучер А.Н., Пузырев В.П. Анализ полиморфизма генов подверженности к многофакторным заболеваниям человека в онтогенетическом аспекте // Медицинская генетика. 2012. Т. 11. № 11 (125). С. 21-31.
- Гончарова И.А., Бабушкина Н.П., Минайчева Л.И., Маркова В.В., Кулиш Е.В., Салахов Р.Р., Макеева О.А., Пузырев В.П. Распространенность аллелей полиморфных вариантов LEU33PRO и LEU66ARG гена ITGB3 у жителей сибирского региона // Генетика. 2013. Т. 49. № 8. С. 1008. [Goncharova I.A., Babushkina N.P., Minaycheva L.I., Markova V.V., Kulish E.V., Makeeva O.A., Puzyrev V.P., Salakhov R.R. PREVALENCE OF ALLELES OF POLYMORPHIC VARIANTS LEU33PRO AND LEU66ARG GENE ITGB3 AMONG INHABITANTS OF SIBERIA // Russian Journal of Genetics. 2013. Т. 49. № 8. С. 877-880.]
- Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Буйкин С.В., Пузырев В.П. Плейотропные эффекты генов предрасположенности многофакторным заболеваниям // Молекулярная медицина. 2013. № 2. С. 13-23.
- Рудко А.А., Гараева А.Ф., Брагина Е.Ю., Бабушкина Н.П., Колоколова О.В., Липаенкова О.Н., Фрейдин М.Б. Скрининг мутаций генов атипичных семейных микобактериозов // Медицинская генетика. 2013. Т. 12. № 12 (138). С. 14-19.
- Бабушкина Н.П., Кучер А.Н., Лебедев И.Н., Васильев С.А., Тимошевский В.А., Брагина Е.Ю., Суханова Н.Н., Торхова Н.Б., Яковлева Ю.С. Ассоциации полиморфных вариантов генов репарации днк и метаболизма ксенобиотиков с уровнем хромосомных нарушений в лимфоцитах человека // Медицинская генетика. 2013. Т. 12. № 4 (130). С. 19-26.
- Бабушкина Н.П., Еремина Е.Р., Кучер А.Н. Генетическая подразделенность бурятского населения // Генетика. 2014. Т. 50. № 3. С. 330. [Babushkina N.P., Kucher A.N., Eremina E.R. GENETIC SUBDIVISION OF THE BURYAT POPULATION // Russian Journal of Genetics. 2014. Т. 50. № 3. С. 288-297.]
- Бабушкина Н.П., Кучер А.Н., Буйкин С.В., Голубенко М.В., Макеева О.А., Шипулин В.М., Пузырев В.П. Роль полиморфных вариантов генов ядерного и митохондриального геномов в детерминации эндофенотипов ишемической болезни сердца // Медицинская генетика. 2014. Т. 13. № 9 (147). С. 28-36.
- Бабушкина Н.П., Кучер А.Н., Буйкин С.В., Голубенко М.В., Макеева О.А., Брагина Е.Ю., Гончарова И.А., Тарасенко Н.В., Пузырев К.В., Шипулин В.М., Пузырев В.П. Ассоциации полиморфных вариантов генов ядерного и митохондриального геномов с ишемической болезнью сердца // Медицинская генетика. 2014. Т. 13. № 5 (143). С. 36-46.
- Еремина Е.Р., Бабушкина Н.П., Кучер А.Н. Особенности репродуктивного здоровья населения республики бурятия // Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2015. Т. 132. № 1. С. 5-10.
- Rudko A.A., Garaeva A.F., Bragina E.Y., Babushkina N.P., Puzyrev V.P., Freidin M.B., Kolokolova O.V., Lipaenkova O.N. Mutations in genes underlying atypical familial mycobacteriosis are not found in tuberculosis patients from siberian populations // Tuberculosis. 2015. Т. 95. № 2. С. 204-207.
- Кучер А.Н., Бабушкина Н.П., Кулиш Е.В., Макеева О.А., Брагина Е.Ю., Гончарова И.А., Еремина Е.Р., Пузырев В.П. Характеристика изменчивости четырех полиморфных вариантов (RS2069705, RS17880053, RS11126176 И RS804271) у представителей коренного и пришлого населения сибирского региона // Генетика. 2015. Т. 51. № 8. С. 946. [Kucher A.N., Babushkina N.P., Kulish E.V., Makeeva O.A., Bragina E.Y., Goncharova I.A., Puzyrev V.P., Eremina E.R. CHARACTERISTIC OF THE GENETIC VARIABILITY OF FOUR POLYMORPHIC VARIANTS (RS2069705, RS17880053, RS11126176, AND RS804271) IN REPRESENTATIVE SAMPLES OF INDIGENOUS AND ARRIVED POPULATIONS OF SIBERIA // Russian Journal of Genetics. 2015. Т. 51. № 8. С. 812-817.]
- Кучер А.Н., Буйкин С.В., Бабушкина Н.П., Пузырев К.В., Гарганеева А.А., Шипулин В.М., Пузырев В.П. Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов модификаций артериального давления и генов регуляции иммунного ответа с ишемической болезнью сердца // Молекулярная медицина. 2015. № 4. С. 47-54.
- Бабушкина Н.П., Брагина Е.Ю., Буйкин С.В., Салтыкова И.В., Назаренко М.С., Тарасенко Н.В., Кулиш Е.В., Маркова В.В., Половкова О.Г., Кучер А.Н. Ассоциации полиморфных вариантов генов подверженности бронхиальной астме // Медицинская генетика. 2015. Т. 14. № 5 (155). С. 28-36.
- Бабушкина Н.П., Буйкин С.В., Брагина Е.Ю., Тарасенко Н.В., Рудко А.А., Кучер А.Н. Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов-кандидатов многофакторных заболеваний с туберкулезом легких // Туберкулез и болезни легких. 2015. № 10. С. 10-19.
- Бабушкина Н.П., Кучер А.Н., Пузырев В.П. «База данных частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов генов-кандидатов МФЗ». Свидетельство о государственной регистрации базы данных № 2015621745 от 08.12.2015 г.
- Lebedev I.N., Nazarenko L.P., Skryabin N.A., Babushkina N.P., Kashevarova A.A. A de novo microtriplication at 4Q21.21-Q21.22 in a patient with a vascular malignant hemangioma, elongated sigmoid colon, developmental delay, and absence of speech // American Journal of Medical Genetics. Part A.. 2016. Т. 170. № 8. С. 2089-2096. (DOI 10.1002/ajmg.a.37754)
- Garaeva A.F., Babushkina N.P., Rudko A.A., Goncharova I.A., Bragina E.Yu., Freidin M.B. Differential genetic background of primary and secondary tuberculosis in Russians // Meta Gene. Available online 25 October 2016
- Голубенко М.В., Бабушкина Н.П., Гончарова И.А. Мультиплексное генотипирование SNP-маркеров наследственной тромбофилии методом SNaPshot // Медицинская генетика. 2016. № 11. С.46-48.
- Bragina E.Yu., Freidin M.B., Babushkina N.P., Garaeva A.F., Kolokolova O.V., Zhalsanova I.Zh., Puzyrev V.P. The analysis of associations between cytokine network genes and inverse co-morbidity of bronchial asthma and tuberculosis // Biomed. Genet.Genomics. 2016. V.1. № 5. P. 1-4 (doi: 10.15761/BGG.1000122)
- Бабушкина Н.П., Гончарова И.А., Голубенко М.В. Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров // Медицинская генетика. 2017. №11. С. 27-31.
- Бабушкина Н.П., Брагина Е.Ю., Гараева А.Ф., Гончарова И.А., Цитриков Д.Ю., Гомбоева Д.Е., Рудко А.А., Фрейдин М.Б. Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции // Медицинская генетика. – 2018. № 1. С.27-31.
- Бабушкина Н.П., Брагина Е.Ю., Гараева А.Ф., Гончарова И.А., Рудко А.А., Цитриков Д.Ю., Гомбоева Д.Е, Фрейдин М.Б. Валидация результатов полногеномных ассоциативных исследований туберкулеза у русских Западной Сибири Генетика. 2018. Т. 54. № 1. С. 109-116. DOI: 10.7868/S0016675818010022 [Babushkina N.P., Bragina E.Yu., Garaeva A.F., Goncharova I.A., Rudko A.A., Tcitrikov D.Yu., Gomboeva D.E., Freidin M.B. Validation of the Results of Genome-Wide Association Studies of Tuberculosis in Russians of West Siberia Russian Journal of Genetics, 2018. V. 54. № 1, P. 103–109. DOI: 10.1134/S1022795418010027]
- Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Nikonov A.M., Plotnikova O.V., Skryabin N.A., Nikitina T.V., Vasilyev S.A., Yakovleva Y.S., Babushkina N.P., Tolmacheva E.N., Lopatkina M.E., Savchenko R.R., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22 // Molecular Cytogenetics. 2018. V. 11:26. 9 pp. (https://doi.org/10.1186/s13039-018-0375-3)
- Бабушкина Н.П., Кучер А.Н., Брагина Е.Ю., Гараева А.Ф., Гончарова И.А., Цитриков Д.Ю., Гомбоева Д.Е., Рудко А.А., Фрейдин М.Б. Этнический и географический аспекты распространенности полиморфных вариантов генов, ассоциированных с туберкулезом // Генетика. 2018, Vol. 54, No. 9, pp. 1068–1080. DOI: 10.1134/S0016675818090035 [Babushkina N.P., Kucher A.N., Bragina E.Yu., Garaeva A.F., Goncharova I.A., Tcitrikov D.Yu., Gomboeva D.E., Rudko A.A., Freidin M.B. Ethnic and Geographical Aspects of the Prevalence of the Polymorphic Variants of Genes Associated with Tuberculosis // Russian Journal of Genetics, 2018, Vol. 54, No. 9, pp. 1089–1100. DOI: 10.1134/S102279541809003X]
просмотров: 3044, опубликовано: 29.10.2016
|