Не в новинку
Несколько лет назад мы проводили в Томске широкомасштабное исследование об отношении людей к генетическому тестированию, - рассказывает кандидат медицинских наук, руководитель группы организации научных исследований и информации НИИ медицинской генетики СО РАМН Оксана Макеева. - На вопрос, хотели бы вы пройти генетическое тестирование на предрасположенность к заболеваниям, из двух тысяч человек 85% ответили утвердительно. 70% были готовы изменить образ жизни на благо своего здоровья, используя полученную информацию.
Впрочем, уже достаточному количеству посетителей клиники НИИ медицинской генетики знаком термин «молекулярно-генетическая диагностика». В свое время институт разработал несколько панелей генетических маркеров для тестирования наследственной предрасположенности к широко распространенным заболеваниям, некоторые виды генетической диагностики здесь можно проводить еще до рождения ребенка. Благодаря тому, что НИИ совместно с акушерами-гинекологами ведут обследование беременных женщин, в последнее время очень востребованы тесты на предрасположенность к тромбозам и осложненному течению беременности.
- Каждый месяц у нас в НИИ выполняются десятки таких анализов, - рассказывает Оксана Алексеевна. - Тестирование на предрасположенность к тромбозам имеет смысл при назначении гормональных контрацептивов, при неудавшихся беременностях, при планировании хирургических вмешательств. Одна из последних разработок НИИ - создание биочипа на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям. Он включает анализ 32 точек (мутаций и полиморфизмов) в доказанных генах, отвечающих за различные сердечно-сосудистые заболевания. А совсем недавно у россиян появилась возможность воспользоваться уникальным сервисом по мультифакториальному генетическому тестированию.

Узнать все
Все давно к этому шло. В 1990 году началась реализация международного проекта по расшифровке генома человека, через 10 лет был выпущен рабочий черновик структуры генома, к 2003 году исследователи заявили, что смогли секвенировать 99,99% человеческой ДНК. А уже в 2005 году американская компания запустила геномный интернет-сервис «23andMe» (в ДНК человека 23 хромосомы). Стало возможным заказать анализ своего генома и получить фактически личный код жизни, отвечающий на многие вопросы. Год назад российский аналог этого сервиса «Мой ген» (сайт www.i-gene.ru) открыл такую возможность для россиян. О чем же расскажут результаты теста?
- ДНК можно представить как книгу, в которой записаны все характеристики ее носителя, - поясняет Оксана Макеева. - «Алфавит» ДНК состоит всего из четырех букв-нуклеотидов - A,T,G,C. Эти буквы в определенной последовательности складываются в «слова», называемые генами. В некоторых «словах»-генах могут происходить «опечатки», например, А заменяется на С или G на Т. Такие замены называют «однонуклеотидными полиморфизмами» или аббревиатурой по-английски SNP, «снипы». По результатам серьезных генетических исследований известно, что замена некоторых «букв» на другие в определенных генах повышает вероятность возникновения тех или иных наследственных заболеваний.
За последние годы медики и биологи составили большие базы данных таких опасных замен-«снипов». Благодаря этому и стало возможным по исследованию ДНК сверить замены в геноме конкретного человека с этой базой и оценить, насколько лично для него велик риск развития заболеваний.

Здравствуй, «Мой ген»!
Удивительно, но сервис исследования ДНК сегодня предельно доступен, особенно для человека, который с компьютером на «ты». Если нет, то в НИИ медицинской генетики помогут осуществить этот сервис по шагам.
В проекте «Мой ген» осуществляется два вида исследования. По первому под названием «Мой ген Здоровье» персонально для каждого проводится анализ генома по 5000 «снипам», определяется персональный риск возникновения более чем 50 заболеваний: инфаркт миокарда, сахарный диабет, многие виды рака, болезни желудочно-кишечного тракта, болезнь Альцгеймера, глазные заболевания, депрессия, шизофрения, такие зависимости, как алкоголизм, никотиновая и опиоидная. В ходе исследования анализируется, понятно, не весь геном целиком (это очень дорого), а его отдельные «горячие точки», те самые «снипы».

Причем исследователи проекта разработали модель расчета рисков, которая учитывает особенности именно российской популяции и эпидемиологические данные по РФ. Ведь народы и национальности отличаются по своей склонности к заболеваниям, прямо использовать статистику, собранную иностранными учеными, вклад которых в это направление велик, нельзя.
- Конечно, данные, полученные в результате этого исследования, не являются стопроцентным медицинским диагнозом, - поясняет Оксана Алексеевна. - Науке до сих пор неизвестен исчерпывающий список генов, отвечающих, к примеру, за гипертонию. Зато то, что уже известно, вполне можно тестировать. Оценивается риск развития того или иного состояния, в том числе многих заболеваний, при наличии в ДНК конкретного человека неблагоприятных генетических вариантов. Эта информация без преувеличения уникальна. Обладая ею, человек словно получает карту опасных участков в личной генетической карте здоровья, может отодвинуть время проявления заболевания, вовремя его диагностировать, начать лечение, может вообще избежать заболевания.
На примере демо-версии, выложенной на сайте, смотрим, как эта информация выглядит для анонимного клиента, скажем, 25-летнего мужчины.
- Данные по каждому из заболеваний для сравнения показаны в виде спидометра со стрелкой, - комментирует Оксана Алексеевна. - Например, общепопуляционный риск заболеть сахарным диабетом 1-го типа равен 2,2 (итоговая оценка рисков основана на данных о том, у скольких человек из тысячи, имеющих такой же, как у клиента, генетический профиль для данного заболевания, развился этот недуг). У Н. этот риск - 0,2. Рак простаты: общепопуляционный - 8,4, у него - всего 0,42. Зато по близорукости его показатель выше общепопуляционного почти в два раза, 32 против 18. И по диабету 2-го типа есть риск, превышение общепопуляционного показателя на 4,5 пунктов. Иногда для сокращения этих рисков бывает достаточно просто изменить образ жизни и привычки. Главное - сделать это вовремя. В Европе и США у здоровых женщин из семей, где бывали случаи рака груди и генетический тест находит мутации в соответствующих генах, выполняется профилактическое удаление молочных желез (а иногда и яичников).
- Многие заболевания начинают проявляться только в определенном возрасте или только в условиях провоцирующих факторов внешней среды, - поясняет Оксана Алексеевна. - Пример - внезапные случаи смерти профессиональных спортсменов, причиной этого могут быть наследственные кардиомиопатия или аритмия. Людям с такими наследственными заболеваниями просто нельзя заниматься спортом высоких достижений.
Помимо риска развития заболеваний, исследование определяет и индивидуальные физические параметры. Да-да, о том, что нам заложено от природы, тоже поведает анализ ДНК. Понятно, что опять же дается не «приговор», а ваш потенциал по уровню IQ, продолжительности жизни, вероятности облысения у мужчин, индексу массы тела, темпераменту, памяти и даже восприимчивости сладких запахов.
А еще первый вид исследования «Мой ген Здоровье» анализирует фармакогенетические параметры - вашу восприимчивость к определенным лекарственным препаратам. Сегодня известно, что большинство лекарственных препаратов эффективно лишь у 25-60% пациентов, при этом вклад генетических факторов в реакцию организма на лекарство составляет до 95%. Ваши гены вполне могут «не переваривать» определенные лекарственные средства или предпочитают определенную дозу препарата.

Откуда родом?
- Второй вид исследования «Мой ген Этно» рассчитан на любопытных и неравнодушных к своему происхождению людей, позволяет прикоснуться к своей наследственной информации, узнать, кем были прародители, откуда они пришли, - говорит Оксана Алексеевна. - «Исторические» SNP содержатся в особых участках генома и позволяют разделить всех людей на несколько гаплогрупп, например, по митохондриальной ДНК в зависимости от их происхождения. Если условно представить, что все люди являются потомками генетических Адама и Евы, то можно выделить 20 основных родов человечества, идущих от «Адама», и 29 основных женских родов, которые восходят к так называемой генетической «Еве». Таким образом, можно проследить свое родство с той или иной этнической группой, для разных популяций, национальностей, рас характерны свои генетические маркеры. И это тоже информация к размышлению: в конечном итоге генотип обуславливает такие специфические особенности различных людей или народов, как устойчивость к заболеваниям, чувствительность к определенным инфекциям и реакцию на лекарственные средства. Например, ген лактозы, отвечающий за переваривание молока, есть у всех северных людей - скандинавов, голландцев, русских, которые исторически развивали молочное земледелие, и отсутствует у южных народностей - итальянцев, евреев.

Просто и информативно
Итак, узнать уникальные данные довольно просто, во всяком случае, для потребителя. После регистрации на сайте и оплаты услуги вы получаете доступ к своему личному «кабинету». Вызванный вами курьер (в Томске эту функцию сейчас выполняет НИИ медицинской генетики - партнер компании «Геноаналитика» по многим исследованиям) доставит коробку, в которой находятся пластиковая карта с кодом активации и пробирка со спецраствором, в которую нужно собрать слюну. Далее пробирка доставляется в Москву. В течение 60 дней результаты анализа будут готовы, информация будет загружена в личный «кабинет». Анонимность гарантирована, пробирка, отправленная вами, «обезличена» благодаря индивидуальному коду активации.
В Томске одними из первых уникальным сервисом воспользовались, понятное дело, сами генетики, тест прошли директор НИИ медицинской генетики СО РАМН Валерий Пузырев и зам. директора по науке профессор Вадим Степанов. Затем к ним присоединились несколько наиболее интеллектуально любознательных томских бизнесменов и политиков. Хотите испытать геномный сервис на себе? Тогда звоните в НИИ медицинской генетики по телефону 20-04-73.
- Компания «Геноаналитика» стала в России пионером с предоставлением клиентам такой услуги, как персональная генетика, - рассказывает Вадим Степанов. - Несомненно, пока результаты такого тестирования нельзя воспринимать как окончательный диагноз. С другой стороны, это и к лучшему - они служат серьезной информацией к размышлению и для профилактических действий. Ведь данные, приобретенные в ходе генетического тестирования, абсолютно точны с точки зрения получаемых генотипов. Хочется отметить, что исследования проводятся при помощи высокотехнологичной платформы американской компании         . Приборы этой фирмы используются для молекулярно-биологических работ по всему миру, они позволяют проводить анализы быстро и без ошибок.
- Получил не только информацию, но и удовольствие от работы в компьютерном варианте с подготовленными персонально для меня данными о моем геноме, - делится подробностями Валерий Пузырев. - Отметил поразительные совпадения по тому, что прогнозирует тест-система «Мой ген», и тому, что я сейчас (в отношении болезней) имею. Если бы пару десятков лет назад я знал о том, что мне грозит, я бы скорректировал свой образ жизни. Считаю, что информацию, которую вы получите для себя в отношении рисков, лучше обсудить с вашим врачом или врачом-генетиком. Мы живем в век огромного потока информации о многом, в том числе о своем генетическом здоровье. И надо учиться анализировать эту информацию, уметь использовать ее себе во благо.
Наталья ШЕРЕМЕТ