– В первую очередь необходимо определиться с терминологией. Под генетическим паспортом понимаются, по сути, несколько разных подходов к тестированию ДНК. В первую очередь это ДНК-дактилоскопия, то есть генетический паспорт для идентификации человека, основанный на том, что некоторые участки ДНК человека индивидуальны. Подходы, применяемые для такого типа ДНК-паспорта, используются при определении отцовства и для идентификации личности в криминалистической практике. В НИИ медицинской генетики такие анализы внедрены и проводятся регулярно.

Другой тип генетического паспорта основан на определении предрасположенности человека к различным заболеваниям. Целевой аудиторией являются относительно здоровые люди, без тяжелых моногенных наследственных заболеваний. Следовательно, проверяется предрасположенность к так называемым многофакторным заболеваниям, таким как бронхиальная астма, атеросклероз, сахарный диабет и др. Причинами таких патологических состояний являются факторы, среди которых генетические причины далеко не всегда играют ведущую роль. Исследования значения генетической составляющей в развитии многофакторных болезней проводятся в нашем институте, это большие популяционные исследования по оценке связей различных генетических вариантов с развитием таких болезней. Однако ДНК-паспортизация на предрасположенность к многофакторным болезням у нас не проводится. Это обусловлено тем, что на данный момент это направление не до конца изучено. Выявленные закономерности работают для больших популяционных выборок, а у каждого конкретного человека слишком много модифицирующих факторов – как вариантов в других участках ДНК, так и внешних, средовых.

В НИИ медицинской генетики можно провести секвенирование экзома, то есть считывание последовательности ДНК, которая кодирует все белки нашего организма. Данная процедура может быть рекомендована врачом-генетиком для больных с различными наследственными заболеваниями, также исследование целесообразно для здоровых носителей рецессивных мутаций.