Время

Тема доклада

Докладчик

11.00 – 11.45

Регистрация участников

11.45 – 12.00

Приветственное слово. Назаренко Людмила Павловна, д.м.н. Заместитель директора по научной и лечебной работе,

руководитель лаборатории наследственной патологии

НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г. Томск)

12.00 – 12.30

Специализированное питание при редких наследственных болезней обмена веществ

Назаренко Людмила Павловна, д.м.н., Заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г. Томск)

12.30 – 13.00

Материнская фенилкетонурия

Сеитова Гульнара Наримановна, к.м.н., Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г. Томск)

13.00 – 13.30

Взгляд генетика на ангиокератомы

Максимова Юлия Владимировна, д.м.н., Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ Новосибирской области (г. Новосибирск)

Онлайн

13.30 – 14.00

Факоматозы. Общие вопросы

Максимова Юлия Владимировна, д.м.н., Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ Новосибирской области (г. Новосибирск)

Онлайн

14.00 – 14.30

Кофе брейк

14.30 – 15.00

Современные особенности ведения пациентов с синдромом Хантера

Минайчева Лариса Ивановна, д.м.н., Заместитель главного врача по медицинской части Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г. Томск)

15.00 – 15.30

Интравентрикулярное введение Идурсульфаза бета – новые возможности лечения тяжелой формы Синдрома Хантера

Минайчева Лариса Ивановна, д.м.н., Заместитель главного врача по медицинской части Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г. Томск)

15.30 – 16.00

Альфа-маннозидоз: этиология, патогенез, диагностика, лечение

Салюкова Ольга Александровна, к.м.н., научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г. Томск)

16.00 – 16.30

Диагностика СМА в современных условиях.

Что даст ранний скрининг новорожденных со СМА

Сеитова Гульнара Наримановна, к.м.н., Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (г. Томск)

16.30 – 16.45

Дискуссия

16.45 –17.00

Закрытие конференции