На базе Генетиеской клиники создана новая группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
Условиями для планирования и проведения ПГД моногенных болезней для супружеской пары являются:
- высокий генетический риск;
- заболевание относится к тяжелым, с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья;
- мутации (патогенные варианты), ответственные за заболевание установлены;
- отсутствуют ограничения и противопоказания для ЭКО;
- отсутствуют технические ограничения для выполнения ПГД.
Перечень наследственных болезней, для которых возможно проведение ПГД, включает:
- аутосомно-рецессивные (муковисцидоз, спинальная амиотрофия, мукополисахаридозы и другие),
- аутосомно-доминантные (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, и другие),
- Х-сцепленные (гемофилия, миодистрофия Дюшенна и другие) болезни,
- а также наследственные моногенные формы онкологической патологии (наследственный рак толстого кишечника, молочной железы и яичников и другие).
ПГД может быть проведена для предотвращения гемолитической болезни новорожденных, возникающей в случае материнской иммунизации антителами плода. Так, преимплантационный анализ резус-фактора направлен на предотвращение резус-конфликта во время беременности. При наличии соответствующих показаний, может выполняться преимплантационное HLA-типирование. Такой тип ПГД применяется с целью лечения детских гематологических и онкологических болезней. В ходе ПГД выбираются эмбрионы, совместимые по HLA-системе с больным ребенком в семье. Стволовые кроветворные клетки, получаемые в дальнейшем из пуповинной крови в момент родов, могут быть применены для лечения больного сибса. Так, при ПГД анемии Фанкони, проводится тестирование мутации и HLA-типирование для рождения здорового ребенка, совместимого по системе HLA с больным ребенком в семье.
ПГД генных болезней не выполняется для «мягких» форм заболеваний, для случаев, когда риск рождения больного ребенка низкий. Для отдельных случаев, когда решить вопрос о наличии показаний для ПГД сложно, предусмотрен медицинский консилиум.
