Для выявления генетических причин развития бесплодия неясного генеза а также привычного невынашивания беременности Вам предлагается пройти комплексное молекулярно-генетическое обследование супружеской пары в НИИ медицинской генетики СО РАМН:
• исследование маркеров HLA II класса (DQA1, DQB1, DQRB1);
• исследование микроделеций в локусе AZF Y-хромосомы.
AZF и репродукция человека.
Бесплодие является серьезной проблемой здравоохранения, которая затрагивает около 15% супружеских пар, среди которых около 50% случаев могут быть связаны с нарушением сперматогенеза различной этиологии. Микроделеции Y-хромосомы, наряду с синдромом Клайнфельтера, являются основной генетической причиной нарушения сперматогенеза, что составляет 5-10% случаев азооспермий или олигозооспермий (в 5-15% случаев).
Микроделеции региона AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) Y-хромосомы встречаются с частотой примерно 1 на 1000—1500 мужчин и являются одной из наиболее частых генетических причин мужского бесплодия.
HLA совместимость и репродукция человека.
Участие в репродукции человека является одной из важнейших функций системы главного комплекса гистосовместимости (HLA), которая довольно тесно связана с её основной функцией – контролем иммунного ответа.
Большое значение для диагностики иммунных форм невынашивания беременности имеет определение маркеров HLA II класса (DQA1, DQB1, DQRB1) у супружеской пары.
Совпадение антигенов главного комплекса гистосовместимости у супругов приводит к тому, что зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, что способствует привычному, или идиопатическому невынашиванию беременности. Данная патология характеризуется многократными выкидышами у женщин, всестороннее обследование которых не позволяет выявить каких-либо видимых оснований для невынашивания.
