НИИ медицинской генетики :: Главная :: Генетическая клиника

РУССКИЙ | ENGLISH

			        О нас
			
			        Персоналии
			
			        Научные лаборатории
			
			        Генетическая клиника
			
	                       Новости
	                    
	                       Структура клиники
	                    
Врачи КДО
Врачи КДЛ
Врачи ОНБ
Группа ПГД
Врачи ПД
Сведения о мед.работниках

	                       Пациенту
	                    
	                       Новые методы диагностики
	                    
	                       Нормативные документы
	                    
	                       Вышестоящие контролирующие органы
	                    
	                       Контакты
	                    
	                       Отзывы
	                    
	                       Врачу
	                    
			        Новости
			
			        Конференции
			
			        Образование
			
			        Публикации
			
			        Библиотека
			
			        ЦКП "Медицинская геномика"
			
			        Биобанк
			
			        Web ресурсы
			
			        Контакты

Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Главная Генетическая клиника Структура клиники

КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Открыто в 1986 году с целью оказания медико-генетической помощи населению, в том числе диагностики и профилактики наследственной патологии (моногенной, хромосомной и многофакторной).

В отделении решаются следующие основные задачи:

медико-генетическое консультирование;
проведение пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в первом триместре беременности;
массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни диспансеризация, включающая проспективное консультирование семей с высоким генетическим риском и активное выявление гетерозиготных носителей мутантных генов.

Консультативно-диагностическое отделение ставит своей первоочередной задачей повышение качества лечебно-диагностической помощи семьям; предпринимает меры для снижения предотвратимой перинатальной и детской смертности от редких наследственных заболеваний и снижения риска рождения детей с врожденной и наследственной патологией.

В отделении осуществляется индивидуальная профилактика наследственной патологии с помощью организационных мероприятий по медико-генетическому консультированию семей, вступивших в брак, проведение комплекса диагностических и лечебно-профилактических мероприятий по рождению здоровых детей.

Структура и задачи консультативно-диагностического отделения:

Клиническая группа

уточнение диагноза у пациента в случае подозрения наследственной/врожденной патологии, в том числе с использованием специфических лабораторных методов исследования;
выявление семей, отягощенных наследственной и врожденной патологией;
медико-генетическое консультирование с целью прогноза рождения ребенка с наследственных/врожденным заболеванием в семье;
диспансеризация семей с широко распространенными наследственными заболеваниями;
ведении регистра семей с врожденной и наследственной патологией
пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Кабинет пренатальной диагностики

выявление врожденных аномалий развития плода с помощью ультразвукового метода;
проведение УЗИ плода в I (11-13 нед.) и II (19-21 нед.) триместрах беременности в рамках пренатального скрининга;
проведение экспертного УЗИ плода для подтверждения или исключения пороков развития плода;
проведение инвазивных методов пренатальной диагностики - взятие биологического материала из полости матки (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцитов, кордоцентез) в группах беременных с высоким риском генетической патологии (хромосомных нарушений/моногенных заболеваний);
участие в работе перинатальных консилиумов.

Врачи консультативно-диагностического отделения

Расписание консультативного приема (раздел "Пациенту")

КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ

Заведующая клинико-диагностической лабораторией, врач лаборант высшей категории - Вовк Светлана Леонидовна

Лаборатория осуществляет задачи биохимической, цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний. Биохимические исследования включают массовый скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный индром, муковисцидоз и галактоземию). Ведется работа по определению биохимических маркеров патологии плода в первом и втором триместре беременности с последующим расчетом риска хромосомной патологии.

Цитогенетические исследования, проводимые в клинико-диагностической лаборатории, направлены на анализ кариотипа для подтверждения или исключения распространенных хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера; микроделеционных синдромов, а также на анализ кариотипа у детей с врожденными пороками развития и нарушениями интеллекта. Одним из приоритетных направлений цитогенетической диагностики является пренатальная диагностика кариотипа плода с использованием биопсии ворсин хориона, плацентоцентеза, амниоцентеза или кордоцентеза на соответствующих сроках беременности. Лаборатория осуществляет цитогенетическое обследование супружеских пар при различных формах патологии репродуктивной функции (бесплодие, невынашивание беременности, спонтанные аборты на ранних сроках беременности, неразвивающиеся беременности, анэмбрионии, мертворождения). Кроме того, проводится мониторинг уровня хромосомных аберраций у работников радиационно-химических производств, а также у населения, проживающего на экологически неблагоприятных территориях. С 2007 года внедрен метод комплексного цитогенетического обследования больных с лейкозами.

Структура и задачи клинико-диагностической лаборатории:

Биохимическая группа

организация и проведение массового скрининга новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ), гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземию, муковисцидоз (МВ);
организация и проведение пренатального скрининга беременных на сывороточные маркеры в I и II триместре беременности с подсчетом индивидуального риска и выявлением группы беременных с риском развития хромосомных аномалий у плода;
подтверждающая диагностика в группах риска;
передача информации о выявленной патологии врачу-генетику консультативно-диагностического отделения;
биохимический контроль за лечением больных ФКУ;
участие в ведении регистра семей, отягощенных ФКУ, ВГ, АГС, галактоземии, МВ;
участие в обучении методам диагностики наследственных болезней обмена студентам и врачам ФУС;
проведение биохимических и общих клинических исследований крови и мочи.

Молекулярно-генетическая группа

организация и проведение молекулярно-генетической диагностики моногенных заболеваний;
организация и проведение генетической экспертизы с целью установления родства;
молекулярно-генетические исследования биологического материала при инвазивной пренатальной диагностике, в группах риска по моногенным заболеваниям;
молекулярно-генетические контроль за лечением больных ХМЛ.

Цитогенетическая группа

цитогенетическое исследование биологического материала при инвазивной пренатальной диагностике, в группах риска;
цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови;
цитогенетическое исследование клеток костного мозга при гемобластозах
проведение молекулярно-цитогенетических исследований FISH и aCGH;
участие в обучении цитогенетическим методам диагностики студентам и врачам ФУС;
цитогенетический контроль за лечением больных ХМЛ.

Врачи клинико-диагностической лаборатории

ОТДЕЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Заведующая отделением наследственных болезней, врач-невролог высшей категории, Заслуженный работник здравоохранения РФ - Филимонова Маргарита Николаевна

Уникальность отделения заключается в возможности семейной госпитализации, что крайне важно при установлении наследственного заболевания в семье и дальнейшего медико-генетического консультирования. Врачи отделения участвуют в ведении регистров больных с наследственной патологией: муковисцидозом, фенилкетонурией, болезнью Фабри и др. С 2004 года отделение оказывает высокотехнологичную медицинскую помощь пациентам по разделу «педиатрия». С появлением новых молекулярных технологий (аCGH) удается уточнить диагноз у детей с несиндромальной задержкой интеллектуального развития. Отделение является уникальной клинической базой для проведения поисковых и фундаментальных научных исследований в области современной медицинской генетики, в том числе в рамках грантов отечественных и международных научных фондов. В отделении проходят клиническую апробацию новые медицинские технологии диагностики и лечения пациентов с распространенными наследственными заболеваниями, например с муковисцидозом, фенилкетонурией, несовершенным остеогенезом.

Задачи отделения наследственных болезней

аргументировать диагноз наследственного заболевания с помощью анализа генеалогических данных, результатов цитогенетических и биохимических исследований;
оценить фенотипические проявления болезни, дать развернутую характеристику состояния отдельных органов и систем, выделить первичные и вторичные расстройства;
обосновать наиболее целесообразные пути терапии: диетическое лечение, симптоматическое лечение назначение медикаментозных препаратов, хирургическая коррекция, социальная помощь и др.;
терапия врожденных и наследственных заболеваний.

Врачи отделения наследственных болезней

ГРУППА ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ

Руководитель группы преимплантационной генетической диагностики, к.б.н. - Соловьёва Елена Викторовна

Группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД) создана в 2018 году с целью развития в НИИ медицинской генетики нового направления - ПГД моногенных болезней. Внедрение в клиническую практику данного вида диагностики расширяет возможности помощи в рождении здорового ребенка супружеским парам с высоким риском наследственных заболеваний. С использованием ПГД заболевание можно диагностировать на самом раннем этапе - до момента переноса эмбриона в матку. Это позволяет избежать многих сложных медицинских и этических вопросов, которые неизбежно возникают в случае обнаружения мутаций у плода в ходе продолжающейся беременности.

Задачи группы преимплантационной генетической диагностики

Основными задачами группы является разработка молекулярно-генетических систем тестирования генных болезней на единичных клетках эмбрионов, проведение подготовительного этапа ПГД и непосредственно ПГД моногенных заболеваний.

Условиями для планирования и проведения ПГД, а так же перечень наследственных болезней, для которых возможно проведение ПГД.

Процедура выполняется на отдельных клетках эмбрионов человека, полученных с использованием метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и биопсии эмбрионов. НИИ медицинской генетики сотрудничает с отделениями репродукции Сибирского государственного медицинского университета и Томского областного перинатального центра. В планах – развитие сотрудничества с клиниками репродуктивной медицины Сибирского региона и других регионов России.

ПГД может проводиться для любых тяжелых моногенных болезней при условии установленных мутаций в семье, а также в связи рядом других показаний, таких как HLA-типирование, риск гемолитической болезни новорожденных.

Для планирования ПГД моногенных заболеваний супружеским парам необходимо записаться на прием к врачу-генетику по телефону регистратуры генетической клиники +7(3822) 53-05-37 или обратиться по электронной почте:

reg