Кольцевые хромосомы человека являются редкой формой хромосомной патологии, встречаясь с частотой 1/50 000 новорожденных. За 60 лет истории клинической цитогенетики исследования кольцевых хромосом проведены с использованием дифференциального окрашивания хромосом, флуоресцентной in situ гибридизации (FISH), хромосомного микроматричного анализа и полногеномного секвенирования (WGS), выявляя уникальные особенности их структурной организации. «Синдром кольцевой хромосомы», характеризующийся выраженной задержкой развития и умственной отсталостью, считается общим клиническим проявлением у пациентов с разными кольцевыми хромосомами вследствие их нестабильности и наблюдаемого динамического мозаицизма. Кроме того, носители кольцевых хромосом попадают в группы риска по онкологическим заболеваниям и нарушениям репродукции. Вместе с тем, до настоящего времени отсутствуют международные стандарты по алгоритмам диагностики кольцевых хромосом, изучения их митотического поведения и нестабильности, что существенно ограничивает возможности медико-генетического консультирования пациентов. На решение этих проблем и направлено внимание созданного международного консорциума по изучению кольцевых хромосом.