РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





The past, present, and future for constitutional ring chromosomes: A report of the international consortium for human ring chromosome

В журнале «Human Genetics and Genomics Advances» опубликован обзор международного Консорциума по изучению кольцевых хромосом с участием НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ «The past, present, and future for constitutional ring chromosomes: A report of the international consortium for human ring chromosome»

Кольцевые хромосомы человека являются редкой формой хромосомной патологии, встречаясь с частотой 1/50 000 новорожденных. За 60 лет истории клинической цитогенетики исследования кольцевых хромосом проведены с использованием дифференциального окрашивания хромосом, флуоресцентной in situ гибридизации (FISH), хромосомного микроматричного анализа и полногеномного секвенирования (WGS), выявляя уникальные особенности их структурной организации. «Синдром кольцевой хромосомы», характеризующийся выраженной задержкой развития и умственной отсталостью, считается общим клиническим проявлением у пациентов с разными кольцевыми хромосомами вследствие их нестабильности и наблюдаемого динамического мозаицизма. Кроме того, носители кольцевых хромосом попадают в группы риска по онкологическим заболеваниям и нарушениям репродукции. Вместе с тем, до настоящего времени отсутствуют международные стандарты по алгоритмам диагностики кольцевых хромосом, изучения их митотического поведения и нестабильности, что существенно ограничивает возможности медико-генетического консультирования пациентов. На решение этих проблем и направлено внимание созданного международного консорциума по изучению кольцевых хромосом.
 
Полный текст статьи доступен на сайте журнала: https://www.cell.com/hgg-advances/fulltext/S2666-2477(22)00055-0

просмотров: 176, опубликовано: 26.09.2022
« предыдущая | вернуться к списку
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом