В журнале
Nature Medicine (IF 82.9) опубликована статья сотрудников лабораторий цитогенетики и онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
«Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss» , подготовленная в рамках международного исследования причин нарушений эмбрионального развития и невынашивания беременности.
Ежегодно 23 млн женщин во всем мире сталкиваются с данной проблемой, одной из основных причин которой являются хромосомные аномалии в клетках плода. Примерно в 50% случаев потерь беременности в клетках плода обнаруживаются хромосомные нарушения, несовместимые с его нормальным развитием. Результаты исследования, проведенного с использованием технологий сравнительного полногеномного гаплотипирования и молекулярного кариотипирования разных эмбриональных тканей, впервые показывают, что вклад хромосомных аномалий в спонтанное прерывание беременности является недооцененным и может быть существенно выше, чем считалось ранее. Данный факт может способствовать совершенствованию диагностических алгоритмов, направленных на поиск генетических причин невынашивания беременности.
Полный текст доступен на сайте журнала: https://www.nature.com/articles/s41591-023-02645-5