РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу

В журнале «Медицинская генетика» (№ 10_2023) опубликованы Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу, подготовленные рабочей группой РОМГ с участием специалистов НИИ медицинской генетики.

Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной клинической цитогенетики, обеспечивая эффективную и высокоразрешающую диагностику несбалансированных микроструктурных хромосомных перестроек. Настоящие рекомендации определяют показания к назначению хромосомного микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики конститутивных хромосомных аномалий, а также рассматривают вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов, и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями. Делаются акценты на приоритетности экспертного мнения и необходимости диалога молекулярного цитогенетика и врача-генетика в оценке патогенетической значимости хромосомных вариантов и тактики дальнейшего лабораторного обследования пациента.

 

Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу


просмотров: 508, опубликовано: 30.11.2023
« предыдущая | вернуться к списку
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом