Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца
В 23 номере журнала "Российский кардиологический журнал" за 2018 года опубликован научный обзор сотрудников института химической биологии и фундаментальной медицины, подготовленный совместно с И.Н. Лебедевым "Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца".
подробнее...
просмотров: 2570, опубликовано: 27.11.2018
Induced pluripotent stem cell line, IMGTi003-A, derived from skin fibroblasts of an intellectually disabled patient with ring chromosome 13
В ноябрьском номере журнала "Stem Cell Research" опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в соавторстве с томскими и новосибирскими коллегами "Induced pluripotent stem cell line, IMGTi003-A, derived from skin fibroblasts of an intellectually disabled patient with ring chromosome 13".
подробнее...
просмотров: 2432, опубликовано: 27.11.2018
A Familial Small Supernumerary Marker Chromosome 15 Associated with Cryptic Mosaicism with Two Different Additional Marker Chromosomes Derived de novo from Chromosome 9: Detailed Case Study and Implications for Recurrent Pregnancy Loss
23 ноября 2018 года в журнале "Cytogenetic and Genome Research" опубликована статья, подготовленная в ходе совместных исследований с коллегами из Университетов городов Сплит, Загреб (Хорватия), Мостар (Босния и Герцеговина), а также Института генетики человека (Йена, Германия):
"A Familial Small Supernumerary Marker Chromosome 15 Associated with Cryptic Mosaicism with Two Different Additional Marker Chromosomes Derived de novo from Chromosome 9: Detailed Case Study and Implications for Recurrent Pregnancy Loss".
подробнее...
просмотров: 2382, опубликовано: 26.11.2018
Эпигенетическая модификация Х-сцепленнных CNV в норме и патологии
В 10 номере журнала "Медицинская генетика" за 2018 год опубликована статья "Эпигенетическая модификация Х-сцепленнных CNV в норме и патологии", подготовленная Толмачевой Е.Н. совместно с коллективом авторов.
подробнее...
просмотров: 2343, опубликовано: 23.11.2018
CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца
В 10 номере журнала "Медицинская генетика" за 2018 год опубликована статья аспиранта лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Слепухиной А.А. с соавторами "CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца".
подробнее...
просмотров: 2587, опубликовано: 23.11.2018
Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при первичном невынашивании
В 10 номере журнала "Медицинская генетика" опубликована обзорная статья сотрудников лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ "Прогностическое значение кариотипа эмбриона и предыдущих исходов беременности при первичном невынашивании".
подробнее...
просмотров: 3220, опубликовано: 23.11.2018
Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии пре- и постнатального развития
В 10 номере журнала "Медицинская генетика" опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ "Молекулярные механизмы нарушений импринтированных генов при патологии пре- и постнатального развития".
подробнее...
просмотров: 2203, опубликовано: 23.11.2018
Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии
В 10 номере журнала "Медицинская генетика" за 2018 год опубликована статья авторов лаборатории цитогенетики "Перспективы и ограничения редактирования кариотипа и хромосомной терапии".
подробнее...
просмотров: 2151, опубликовано: 23.11.2018
Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями
В журнале №10 за 2018 год "Медицинская генетика" опубликована статья врача– генетика лаборатории молекулярной диагностики Беляевой Е.О. с соавторами "Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями"
подробнее...
просмотров: 2285, опубликовано: 23.11.2018
Экспрессия транскрипционного фактора TRIM16 в ткани рака предстательной железы, связь с экспрессией эстрогеновых и андрогеновых рецепторов и клинико-морфологическими особенностями заболевания.
В журнале "Бюллетень сибирской медицины" опубликована статья коллектива авторов из НИИ онкологии совместно с НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ "Экспрессия транскрипционного фактора TRIM16 в ткани рака предстательной железы, связь с экспрессией эстрогеновых и андрогеновых рецепторов и клинико-морфологическими особенностями заболевания".
подробнее...
просмотров: 2219, опубликовано: 12.11.2018
Сравнительный анализ экспрессии генов в клетках сосудов у больных с клинически выраженным атеросклерозом
В журнале "Биомедицинская химия" опубликована статья сотрудников лаборатории популяционной генетики с соавторами "Сравнительный анализ экспрессии генов в клетках сосудов у больных с клинически выраженным атеросклерозом".
подробнее...
просмотров: 2139, опубликовано: 12.11.2018
Analysis of association between cytokine gene polymorphisms and psoriatic disease in Russians of East Siberia.
28 октября в журнале Meta Gene опубликована статья Фрейдина М.Б. с соавторами "Analysis of association between cytokine gene polymorphisms and psoriatic disease in Russians of East Siberia"
подробнее...
подробнее...
просмотров: 2271, опубликовано: 30.10.2018
A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability
23 сентября 2018 года в American Journal of Medical Genetics (Part A) опубликована статья Кашеваровой А.А. с соавторами "A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability".
просмотров: 2304, опубликовано: 24.09.2018
Generation of two iPSC lines (IMGTi001-A and IMGTi001-B) from human skin fibroblasts with ring chromosome 22
В журнале "Stem Cell Research" (Vol. 31, 2018) опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, подготовленная совместно с коллегами из Института цитологии и генетики СО РАН (г. Новосибирск) в рамках гранта Российского научного фонда (№ 16-15-10231): "Generation of two iPSC lines (IMGTi001-A and IMGTi001-B) from human skin fibroblasts with ring chromosome 22".
подробнее...
просмотров: 2306, опубликовано: 27.08.2018
Karyotype of the blastocoel fluid demonstrates low concordance with both trophectoderm and inner cell mass
В 6 номере журнала Fertility and Sterility за 2018 год опубликована статья "Karyotype of the blastocoel fluid demonstrates low concordance with both trophectoderm and inner cell mass" сотрудников НИИ медицинской генетики, подготовленная по результатам совместных исследований с коллегами из Университета г. Тарту (Эстония).
просмотров: 2374, опубликовано: 22.06.2018
Регуляция стабильности кариотипа в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека
В 6 номере журнала "Цитология" за 2018 год опубликован обзор, подготовленный сотрудниками лаборатории цитогенетики Т.В. Никитиной и И.Н. Лебедевым, "Регуляция стабильности кариотипа в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека".
подробнее...
просмотров: 2574, опубликовано: 21.06.2018
Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22
27 апреля 2018 года в журнале «Molecular Cytogenetics» опубликована статья Кашеваровой А.А. с соавторами «Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22».
подробнее...
просмотров: 2634, опубликовано: 03.05.2018
Analysis of Association of Genetic Markers in the LUZP2 and FBXO40 Genes with the Normal Variability in Cognitive Performance in the Elderly
В журнале "International Journal of Alzheimer’s Disease" за 2018 год опубликована статья В.А. Степанова с соавторами Analysis of Association of Genetic Markers in the LUZP2 and FBXO40 Genes with the Normal Variability in Cognitive Performance in the Elderly
подробнее...
просмотров: 2579, опубликовано: 27.04.2018
Novel candidate genes important for asthma and hypertension comorbidity revealed from associative gene networks
В журнале BMC Medical Genomics опубликована статья Novel candidate genes important for asthma and hypertension comorbidity revealed from associative gene networks коллектива авторов, в состав которого вошли сотрудники лаборатории популяционной генетики. Статья посвящена поиску генетических причин коморбидности бронхиальной астмы и гипертензии.
подробнее...
просмотров: 2911, опубликовано: 05.03.2018
Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks
В журнале «Nature Genetics» за 2018 год опубликована статья «Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks» коллектива авторов, с состав которых вошли сотрудники лаборатории популяционной генетики.
подробнее...
просмотров: 2740, опубликовано: 15.02.2018
