 | Лаборатория геномики орфанных болезней создана 1 января 2019 года. Одним из основных аспектов работы лаборатории является изучение фундаментальных основ этиологии и патогенеза орфанных наследственных болезней человека с учетом региональной и этнической специфики. В лаборатории осуществляется консультативная помощь в специализированной и высокотехнологичной молекулярно-генетической и молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных заболеваний у пациентов, направляемых в Генетическую клинику института медико-генетическими консультациями Сибири и Дальнего Востока. Руководитель лаборатории – кандидат медицинских наук Скрябин Николай Алексеевич |
Основными задачами проводимых работ в лаборатории геномики орфанных болезней являются:
|  |
