 | Лаборатория наследственной патологии организована в 1989 году. Основные направления научной деятельности лаборатории: изучение отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии в сибирских популяциях, а также организация регионального медико-генетического консультирования. Руководитель лаборатории - доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ Назаренко Людмила Павловна |
 | Основные направления исследований лаборатории Исследование груза наследственной патологии и врожденных пороков развития Определение вклада, закономерностей и причин отягощенности наследственными болезнями коренных и пришлых жителей Сибири; проведение генетико-эпидемиологического исследования врожденных пороков развитии на территории региона. Фундаментальные исследования отдельных редких (орфанных) заболеваний Проведение эпидемиологических исследований с оценкой частоты и распространенности заболеваний в разных территориальных, а также этнических группах; регистрация клинических характеристик и изучение молекулярной эпидемиологии орфанных заболеваний; создание базы данных и банка ДНК пациентов с редкими наследственными заболеваниями; проведение клинико-фармакологических исследований. |
Разработка основ организации медико-генетического консультирования в регионе и внедрение генодиагностики наследственных заболеваний в практику здравоохранения Создание регистра наследственных заболеваний и врожденных пороков развития; оптимизация и проведение программы массового и селективного скрининга; разработка и внедрение лабораторных методов верификации диагноза (масс-спектрометрия, иммунохимические и хроматографические, биохимические, молекулярно-генетические), а также методов пренатальной генетической диагностики; подготовка специалистов и работа с общественными организациями пациентов. |  |
